Каріотипування пари
Код
Назва
Ціна
Термін
1439
Каріотипування пари
5700 грн.
17-28 дн.
Каріотипування пари — це цитогенетичний аналіз крові, який вивчає хромосомний набір (каріотип) кожного партнера. Він показує кількість, форму та структуру всіх 46 хромосом. Якщо в одного з батьків є приховані перебудови (транслокації, інверсії, делеції), вони можуть не впливати на здоров’я носія, але призводять до невиношування, безпліддя або народження дитини з вродженими вадами розвитку.
Аналіз на каріотип подружжя здають одноразово. Результат незмінний протягом усього життя. Особливо важливо провести каріотипування пари при плануванні ЕКЗ, після двох і більше викиднів, а також якщо в родині вже є дитина з генетичною патологією. Ціна на каріотипування пари в Києві в лабораторії НІКОЛАБ включає аналіз обох подружжя з детальним цитогенетичним висновком.
Чому важливо здати аналіз на каріотип подружжя?
Хромосомні аномалії у батьків — причина 50–60% випадків звичного невиношування вагітності на ранніх термінах. Без каріотипування пара може роками лікуватися від запалень і гормональних порушень, не знаючи справжньої причини. Крім того, збалансовані транслокації в одного з подружжя підвищують ризик народження дитини із синдромом Дауна, Патау, Едвардса або іншими множинними вадами розвитку. Своєчасне проведення каріотипування дозволяє прийняти рішення про преімплантаційну генетичну діагностику (ПГД) при ЕКЗ або використання донорських гамет.
Що таке каріотипування пари?
Каріотип — це повний набір хромосом людини. У нормі 46 хромосом або 23 пари. У жінок остання пара — XX, у чоловіків — XY.
Каріотипування — метод, при якому з венозної крові виділяють лімфоцити, стимулюють їх поділ спеціальними речовинами, потім фарбують і вивчають під мікроскопом із 1000-кратним збільшенням.
Аналіз показує:
- кількість хромосом — чи немає зайвої (трисомія) або відсутньої (моносомія);
- структурні зміни — чи не пошкоджений фрагмент, чи не помінялися ділянки місцями (транслокації);
- мозаїцизм — коли частина клітин має нормальний набір, а частина — змінений.
Аналіз на каріотип завжди призначають одразу обом партнерам, оскільки проблема може бути у будь-кого з них. Тривалий час очікування (до 28 днів) пов’язаний із необхідністю довго вирощувати культуру клітин і аналізувати не менше 15–20 метафазних пластинок.
Коли парі потрібно здати аналіз на каріотип?
Здати аналіз на каріотип парі слід у таких випадках:
- звичне невиношування — дві і більше вагітностей, що завершилися викиднем на ранніх термінах (до 12 тижнів);
- завмерлі вагітності — зупинка розвитку плода, підтверджена УЗД;
- безпліддя нез’ясованого генезу — коли стандартне обстеження (гормони, прохідність труб, спермограма) не виявило причину;
- народження дитини з множинними вадами розвитку або з підтвердженою хромосомною патологією (синдром Дауна, Патау тощо);
- планування ЕКЗ — особливо при використанні власних гамет і віці жінки понад 35 років;
- порушення сперматогенезу — тяжка олігозооспермія (<5 млн/мл) або азооспермія;
- первинна аменорея у жінки (менструації не почалися до 16 років) або передчасна недостатність яєчників;
- випадки повторних аномалій хромосом у плода в попередніх вагітностях (за даними НІПТ або біопсії ворсин хоріона).
Навіть якщо нічого з цього немає, але ви плануєте зачаття після 38–40 років — каріотипування допоможе бути впевненими, що все пройде добре і дитина буде здоровою.
Які аналізи здати перед процедурою ЕКЗ і як зрозуміти результати — розбираємо разом із лікарем.
Як правильно підготуватися до аналізу на каріотип подружжя?
Тест не потребує складної підготовки, але кілька умов потрібно дотриматися:
- Кров здається з вени у будь-який час доби, але краще вранці. Строго натщесерце не обов’язково. Допускається легкий сніданок за 2–3 години.
- За 3–4 тижні до дослідження виключіть прийом антибіотиків (особливо тетрациклін, доксициклін). Вони пошкоджують хромосоми в культурі клітин.
- Повідомте лікаря, якщо ви нещодавно перенесли важку вірусну інфекцію (грип, герпес, COVID-19). Це може тимчасово вплинути на мітоз лімфоцитів.
- Чоловікам не рекомендується здавати кров після інтенсивного фізичного навантаження або сеансу фізіотерапії.
- Жінки можуть здавати аналіз у будь-який день циклу, але краще в першу фазу (5–10 день). Під час гормональних збоїв якість культури клітин знижується.
Результати аналізу крові на каріотип у лабораторії НІКОЛАБ будуть готові через 17–28 днів.
Розшифрування каріотипу подружжя
| Показник | Норма (референс) | Відхилення | Що означає |
|---|---|---|---|
| Кількість хромосом | 46 | 47, 45 та ін. | Трисомія (зайва) або моносомія (відсутня) — ризик генетичних синдромів у потомства. |
| Статеві хромосоми (жінка) | 46,XX | 46,XY (у жінки) | Статева інверсія — потрібна консультація ендокринолога та репродуктолога. |
| Статеві хромосоми (чоловік) | 46,XY | 47,XXY (синдром Клайнфельтера) | Порушення сперматогенезу, часто — азооспермія. |
| Структура хромосом | Без видимих розривів | t(14;21)(q11;q22) — транслокація | Носій здоровий, але високий ризик невиношування або народження хворої дитини. |
| Мозаїцизм | Відсутній | mos 45,X/46,XX (до 10% аномальних клітин) | При низькому відсотку можлива нормальна вагітність, потрібна ПГД. |
Відхилення в каріотипі не завжди означають безпліддя. Наприклад, збалансована транслокація може ніяк не впливати на здоров’я носія, але при зачатті ембріон отримує незбалансований набір. Лише лікар-генетик може об’єктивно оцінити прогноз.
Часті питання про каріотипування пари
- Чи можна здати аналіз на каріотип, якщо я хворію на ГРВІ?
Краще перенести на 3–4 тижні після одужання. Віруси пригнічують поділ лімфоцитів у культурі, і лабораторія може не отримати достатню кількість метафаз для аналізу. Результат буде неінформативним. - Чи впливає вік на каріотип? Чи змінюється він з часом?
Ні, каріотип закладається при зачатті і не змінюється протягом життя (окрім злоякісних пухлин). Аналіз достатньо здати один раз. Вік впливає на якість яйцеклітин, але не на хромосомний набір жінки. - Що робити, якщо в одного з подружжя виявили транслокацію?
Не панікувати. Лікар-генетик оцінить тип транслокації та розрахує ризик народження особливої дитини. Сучасні репродуктивні технології (ПГД при ЕКЗ) дозволяють відібрати ембріони зі збалансованим каріотипом. У деяких випадках рекомендують використання донорських ооцитів або сперми.
З аналізом на каріотип також здають
Для комплексної оцінки генетичних ризиків безпліддя і невиношування разом із каріотипуванням пари рекомендують здати:
- Спермограма — для оцінки чоловічого фактору безпліддя у парі.
- Антимюллерів гормон (АМГ) — для оцінки оваріального резерву яєчників.
Більш детально про те, навіщо здавати антимюллерів гормон, розбираємо разом із лікарем.
Лабораторія НІКОЛАБ виконує каріотипування пари за допомогою сучасних технологій. Ми суворо дотримуємося правил культивування клітин і видаємо результат із фотографіями хромосом (каріограма). Ціна фіксована, без доплат за складні випадки, і зазначена в таблиці вище.
