Кариотипирование пары

Кариотипирование пары — это цитогенетический анализ крови, который изучает хромосомный набор (кариотип) каждого партнера. Он показывает количество, форму и структуру всех 46 хромосом. Если у одного из родителей есть скрытые перестройки (транслокации, инверсии, делеции), они могут не влиять на здоровье носителя, но приводят к невынашиванию, бесплодию или рождению ребенка с врожденными пороками развития.

Анализ на кариотип супругов сдают однократно. Результат неизменен в течение всей жизни. Особенно важно провести кариотипирование пары при планировании ЭКО, после двух и более выкидышей, а также если в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Цена на кариотипирование пары в Киеве в лаборатории Николаб включает анализ обоих супругов с подробным цитогенетическим заключением.

Почему важно сдать анализ на кариотип супругов?

Хромосомные аномалии у родителей — причина 50–60% случаев привычного невынашивания беременности на ранних сроках. Без кариотипирования пара может годами лечиться от воспалений и гормональных нарушений, не зная истинной причины. Кроме того, сбалансированные транслокации у одного из супругов повышают риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса или другими множественными пороками развития. Своевременное проведение кариотипирования позволяет принять решение о преимплантационной генетической диагностике (ПГД) при ЭКО или использовать донорские гаметы.

Что такое кариотипирование пары? 

Кариотип — это полный набор хромосом человека. В норме 46 хромосом или 23 пары. У женщин последняя пара — XX, у мужчин — XY.

Кариотипирование — метод, при котором из венозной крови выделяют лимфоциты, стимулируют их деление специальными веществами, затем окрашивают и изучают под микроскопом с 1000-кратным увеличением.

Анализ показывает:

• количество хромосом — нет ли лишней (трисомия) или недостающей (моносомия);
• структурные изменения — не сломался ли фрагмент, не поменялись ли участки местами (транслокации);
• мозаицизм — когда часть клеток имеет нормальный набор, а часть — измененный.

Анализ на кариотип всегда назначают сразу двоим партнерам, потому что проблема может быть у любого из них. Продолжительное время ожидания (до 28 дней) связано с необходимостью долго выращивать культуру клеток и анализировать не менее 15–20 метафазных пластинок.

Когда паре нужно сдавать анализ на кариотип?

Сдать анализ на кариотип паре следует в следующих случаях:

• привычное невынашивание — две и более беременностей, закончившихся выкидышем на ранних сроках (до 12 недель);
• замершие беременности — остановка развития плода, подтвержденная УЗИ;
• бесплодие неясного генеза — когда стандартное обследование (гормоны, проходимость труб, спермограмма) не выявило причину;
• рождение ребенка с множественными пороками развития или с подтвержденной хромосомной патологией (синдром дауна, патау и др.);
• планирование эко — особенно при использовании собственных гамет и возрасте женщины старше 35 лет;
• нарушение сперматогенеза — тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл) или азооспермия;
• первичная аменорея у женщины (менструации не начались до 16 лет) или преждевременная недостаточность яичников;
• случаи повторных аномалий хромосом у плода в предыдущих беременностях (по данным нипт или биопсии ворсин хориона).

Даже если ничего из этого нет, но вы хотите зачать ребенка после 38–40 лет — кариотипирование поможет быть уверенным, что все получится и ребенок будет здоров.

Какие анализы сдать перед процедурой ЭКО и как понять результаты — разбираемся с врачом.

Как правильно подготовиться к анализу на кариотип супругов? 

Тест не требует сложной подготовки, но несколько условий нужно соблюсти:

1. Кровь сдается из вены в любое время суток, но лучше утром. Строго натощак не обязательно. Допускается легкий завтрак за 2–3 часа.
2. За 3–4 недели до исследования исключите прием антибиотиков (особенно тетрациклин, доксициклин). Они повреждают хромосомы в культуре клеток.
3. Сообщите врачу, если вы недавно перенесли тяжелую вирусную инфекцию (грипп, герпес, COVID-19). Это может временно повлиять на митоз лимфоцитов.
4. Мужчинам не рекомендуется сдавать кровь после интенсивной физической нагрузки или сеанса физиотерапии.
5. Женщины могут сдавать анализ в любой день цикла, но лучше в первую фазу (5–10 день). Во время гормональных сбоев качество культуры клеток снижается.

Результаты анализа крови на кариотип в лаборатории Николаб будут готовы через 17-28 дней.

Расшифровка кариотипа супругов

Отклонения в кариотипе не всегда означают бесплодие. Например, сбалансированная транслокация может никак не влиять на здоровье носителя, но при зачатии эмбрион получает несбалансированный набор. Только врач-генетик может объективно оценить прогноз.

Частые вопросы о кариотипировании пары

1. Можно ли сдать анализ на кариотип, если я болею ОРВИ?
   Лучше перенести на 3–4 недели после выздоровления. Вирусы подавляют деление лимфоцитов в культуре, и лаборатория может не получить достаточного количества метафаз для анализа. Результат окажется неинформативным.
2. Влияет ли возраст на кариотип? Изменяется ли он со временем?
   Нет, кариотип закладывается при зачатии и не меняется в течение жизни (кроме злокачественных опухолей). Анализ достаточно сдать один раз. Возраст влияет на качество яйцеклеток, но не на хромосомный набор самой женщины.
3. Что делать, если у одного из супругов нашли транслокацию?
   Не паниковать. Врач-генетик оценит тип транслокации и рассчитает риск рождения особенного ребенка. Современные репродуктивные технологии (ПГД при ЭКО) позволяют отобрать эмбрионы со сбалансированным кариотипом. В некоторых случаях рекомендуют использование донорских ооцитов или спермы.

С анализом на кариотип также сдают

Для комплексной оценки генетических рисков бесплодия и невынашивания вместе с кариотипированием пары рекомендуют сдать:

1. Спермограмма — для оценки мужского фактора бесплодия в паре.
2. Антимюллеров гормон (АМГ) — для оценки овариального запаса яичников.

Более подробно о том, зачем сдавать антимюллеров гормон, разбираем с врачом.

Лаборатория Николаб выполняет кариотипирование пары с помощью современных технологий. Мы строго соблюдаем правила культивирования клеток и выдаем результат с фотографиями хромосом (кариограмма). Цена фиксирована, без доплат за сложные случаи, и указана она в таблице выше.