ПЛР. Генетика. Непереносимість глютену (HLA DQ2.2/DQ2.5/DQ8/DR4)

Аналіз на генетичну непереносимість глютену, заснований на методі ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), досліджує наявність генів HLA DQ2 і DQ8 — тих самих генів, які беруть участь у розвитку целіакії. Целіакія — це аутоімунне захворювання, при якому організм "атакує" тонку кишку, після споживання глютену (білка, що міститься в пшениці, ячмені та жита). Якщо у людини є ці гени, ймовірність целіакії значно вища, хоча сама по собі їх наявність не гарантує розвиток хвороби.

Непереносимість глютену: опис

Непереносимість глютену — це низка станів, за яких організм неадекватно реагує на вживання глютеновмісних продуктів харчування. Основним патологічним процесом є аутоімунне захворювання під назвою целіакія. Так, за його розвитку імунна система людини помилково атакує власні тканини, зокрема слизову оболонку тонкої кишки. Це призводить до запалення та пошкодження кишківника, що порушує всмоктування корисних речовин.

Непереносимість глютену проявляється такими симптомами:

• проблеми з травленням: здуття, біль у животі, закреп чи діарея;
• хронічна втома та відчуття “туману в голові”;
• болі в м'язах та суглобах;
• головний біль;
• погане всмоктування вітамінів та мінералів (найчастіше заліза та кальцію).

Головне правило для людей з підтвердженою непереносимістю глютену це повне виключення глютену з раціону. Сьогодні існує безліч продуктів, які маркуються як "безглютенові" та підходять людям з непереносимістю.

Також до терміну непереносимість глютену відносяться неглютенова чутливість (НГЧ) та алергія на пшеницю. Неглютенова чутливість (НГЧ) — стан, за якого у людини виявляються симптоми непереносимості глютену, але без аутоімунних реакцій або пошкоджень кишківника, характерних для целіакії. Алергія на пшеницю — це алергічна реакція імунної системи на пшеничні білки, включаючи глютен. На відміну від целіакії, вона може викликати не лише проблеми із травленням, а й респіраторні симптоми, шкірні реакції, а в окремих випадках — анафілактичний шок. Але обидва діагнози не ставляться на підставі ПЛР тесту на HLA DQ2/DQ8.

Особливості дослідження

Метод ПЛР дозволяє виявити фрагменти ДНК, які кодують наявність чи відсутність потрібних генів. Процес заснований на "посиленні" або багаторазовому копіюванні конкретних ділянок ДНК, що робить навіть мінімальні сліди генетичного матеріалу легкими для виявлення. Лаборанти “витягують” зразок ДНК із крові та використовують спеціальні праймери, які чіпляються до ділянок ДНК, що відповідають за гени HLA DQ2 та DQ8. Якщо вони присутні, лабораторне обладнання "побачить" їх, і результат аналізу буде позитивним.

Коли та навіщо призначають аналіз

Показання до проведення аналізу:

• симптоми целіакії;
• сімейна історія целіакії — якщо у близьких родичів (батьки, брати або сестри) вже діагностували целіакію;
• неоднозначні результати інших аналізів;
• негативні результати біопсії за явних симптомів;
• підозра на неглютенову чутливість.

Дослідження потрібне для:

• оцінки ризику целіакії;
• підтвердження чи виключення целіакії;
• профілактичних заходів для тих, хто має генетичну схильність;
• обґрунтування необхідності глютенової дієти.

Призначають аналіз: гастроентерологи, імунологи, алергологи, педіатри, терапевти та сімейні лікарі.

Правила підготовки

Особливих правил підготовки до ПЛР немає. Рекомендується здавати кров натще, виключити вживання алкоголю за 12 годин, не курити перед здаванням та уникати значного фізичного та психоемоційного навантаження за пару днів.

Інтерпретація результатів

Якщо гени HLA DQ2 та/або DQ8 виявлені — це означає, що людина має генетичну схильність до целіакії. Близько 90-95% пацієнтів із цим захворюванням мають ген HLA DQ2, а більшість інших — ген HLA DQ8.

Позитивний результат аналізу може вказувати на:

• генетичну схильність;
• безсимптомне носійство;
• неглютенову чутливість;
• діагностовану целіакію;
• приналежність до групи ризику розвитку целіакії.

Якщо жодного з генів не знайдено — ймовірність целіакії майже виключена, оскільки без цих генів захворювання розвивається вкрай рідко.

Важливі примітки

На результат аналізу наявність або відсутність глютену в раціоні не впливає, оскільки тестування спрямоване на виявлення генів, а не антитіл чи активних запальних маркерів. Тому міняти харчування перед аналізом не потрібно.

Якщо результат тесту позитивний, не обов'язково відразу виключати глютен із раціону — наявність генів не гарантує розвитку захворювання. Важливо проконсультуватися з лікарем, щоб визначити подальші кроки: можливо, знадобляться додаткові аналізи або обстеження, такі як біопсія кишківника або аналізи на антитіла до глютену.