ПЦР. Генетика. Непереносимость глютена (HLA DQ2.2/DQ2.5/DQ8/DR4)

Анализ на генетическую непереносимость глютена, основанный на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции), исследует наличие генов HLA DQ2 и DQ8 — тех самых генов, которые участвуют в развитии целиакии. Целиакия — это аутоиммунное заболевание, при котором организм “атакует” тонкую кишку в ответ на потребление глютена (белка, который содержится в пшенице, ячмене и ржи). Если у человека есть эти гены, вероятность целиакии значительно выше, хотя само по себе их наличие не гарантирует развитие болезни.

Непереносимость глютена: описание

Непереносимость глютена — это ряд состояний, при которых организм неадекватно реагирует на употребление глютеносодержащих продуктов питания. Основным патологическим процессом является аутоиммунное заболевание под названием целиакия. Так, при его развитии иммунная система человека ошибочно атакует собственные ткани, в частности, слизистую тонкой кишки. Это приводит к воспалению и повреждению кишечника, что нарушает всасывание полезных веществ.

Непереносимость глютена проявляется следующими симптомами:

• проблемы с пищеварением: вздутие, боль в животе, запор или диарея;
• хроническая усталость и ощущение “тумана в голове”;
• боли в мышцах и суставах;
• головные боли;
• плохое всасывание витаминов и минералов (чаще всего железа и кальция).

Главное правило для людей с подтвержденной непереносимостью глютена — это полное исключение глютена из рациона. Сегодня существует множество продуктов, которые маркируются как “безглютеновые” и подходят людям с непереносимостью.

Также к термину непереносимость глютена относятся неглютеновая чувствительность (НГЧ) и аллергия на пшеницу. Неглютеновая чувствительность (НГЧ) — состояние, при котором у человека проявляются симптомы непереносимости глютена, но без аутоиммунных реакций или повреждений кишечника, характерных для целиакии. Аллергия на пшеницу — это аллергическая реакция иммунной системы на пшеничные белки, включая глютен. В отличие от целиакии, она может вызывать не только проблемы с пищеварением, но и респираторные симптомы, кожные реакции, а в редких случаях — анафилактический шок. Но оба диагноза не ставятся на основании ПЦР теста на HLA DQ2/DQ8.

Особенности исследования

Метод ПЦР позволяет выявить фрагменты ДНК, которые кодируют наличие или отсутствие нужных генов. Процесс основан на “усилении” или многократном копировании конкретных участков ДНК, что делает даже минимальные следы генетического материала легко читаемыми. Лаборанты “извлекают” образец ДНК из крови и используют специальные праймеры, которые цепляются к участкам ДНК, отвечающим за гены HLA DQ2 и DQ8. Если они присутствуют, лабораторное оборудование “увидит” их, и результат анализа будет положительным.

Когда и зачем назначают анализ

Показания к проведению анализа:

• симптомы целиакии;
• семейная история целиакии — если у близких родственников (родителей, братьев или сестер) уже была диагностирована целиакия;
• неоднозначные результаты других анализов;
• отрицательные результаты биопсии при явных симптомах;
• подозрение на неглютеновую чувствительность.

Исследование требуется для:

• оценки риска целиакии;
• подтверждения или исключения целиакии;
• профилактических мер для тех, у кого есть генетическая предрасположенность;
• обоснования необходимости глютеновой диеты.

Назначают анализ: гастроэнтерологи, иммунологи, аллергологи, педиатры, терапевты и семейные врачи.

Правила подготовки

Особых правил подготовки к ПЦР нет. Рекомендуется сдавать кровь натощак, исключить прием алкоголя за 12 часов, не курить перед сдачей и избегать значительной физической и психоэмоциональной нагрузки за пару дней.

Интерпретация результатов

Если гены HLA DQ2 и/или DQ8 обнаружены – это значит, что у человека есть генетическая предрасположенность к целиакии. Около 90-95% пациентов с этим заболеванием имеют ген HLA DQ2, а большая часть остальных — ген HLA DQ8.

Положительный результат анализа может указывать на:

• генетическую предрасположенность;
• бессимптомное носительство;
• неглютеновую чувствительность;
• диагностированную целиакию;
• принадлежность к группе риска по развитию целиакии.

Если ни один из генов не найден — вероятность целиакии почти исключена, так как без этих генов заболевание развивается крайне редко.

Важные примечания

На результат анализа наличие или отсутствие глютена в рационе не влияет, так как тестирование направлено на выявление генов, а не антител или активных воспалительных маркеров. Поэтому менять питание перед анализом не нужно.

Если результат теста положительный, не обязательно сразу исключать глютен из рациона — наличие генов не гарантирует развитие заболевания. Важно проконсультироваться с врачом, чтобы вместе определить дальнейшие шаги: возможно, понадобятся дополнительные анализы или обследования, такие как биопсия кишечника или анализы на антитела к глютену.