Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП)

Програма PRISCA (Prenatal Risk Calculation) є розробкою німецької компанії Typolog Software і застосовується у міжнародній практиці для оцінки ймовірності вроджених патологій та генетичних відхилень у плода. Вона використовується на другому етапі пренатального скринінгу, який проводять у другому триместрі вагітності. Цей етап включає так званий потрійний тест — біохімічне дослідження крові, спрямоване на оцінку ризику хромосомних аномалій, насамперед трисомій, і таких серйозних вад розвитку, як дефект нервової трубки.

Дослідження передбачає забір венозної крові для визначення трьох ключових біомаркерів: ХГЧ, вільного естріолу (Е3) та альфа-фетопротеїну (АФП). Рівень хоріонічного гонадотропіну людини залежить від строку вагітності і служить показником для оцінки її нормального перебігу. Вільний естріол, який синтезується в плаценті, відображає стан фетоплацентарного комплексу, а його зниження може свідчити про затримку внутрішньоутробного розвитку. Альфа-фетопротеїн, будучи білком ембріонального походження, необхідний для розвитку плода, і його відхилення від норми можуть вказувати на вроджені аномалії, зокрема на дефекти нервової трубки.

В інтерпретації результатів скринінгу враховують не лише лабораторні показники, а й дані ультразвукового дослідження плода, а також відомості про майбутню матір — її вік, вагу, акушерський анамнез і наявність факторів ризику. До групи підвищеного ризику входять жінки старше 35 років, з ускладненнями попередніх вагітностей, у сім’ях яких зареєстровані генетичні захворювання, а також ті, чиє зачаття настало в результаті екстракорпорального запліднення або було ускладнене інфекціями чи впливом шкідливих речовин. Якщо результати скринінгу вказують на високий ризик аномалій, може бути рекомендоване проведення амніоцентезу — інвазивного, але більш точного методу діагностики, пов’язаного із забором навколоплідних вод.

Оптимальний строк для проведення потрійного тесту — між 16 та 18 тижнями вагітності, але допустимий інтервал від 14 тижнів і 3 днів до 21 тижня. Скринінг рекомендований усім вагітним, а не лише тим, хто входить до групи ризику. Показанням до його проведення можуть бути також відхилення, виявлені на УЗД, прикордонні значення маркерів у першому триместрі, пропущений раніше скринінг або висновок генетика про потенційну загрозу хромосомних порушень.

Основним завданням PRISCA є розрахунок ймовірності синдрому Дауна (трисомія по хромосомі 21), синдрому Едвардса (трисомія по 18 хромосомі) і дефекту нервової трубки. При синдромі Дауна можливі вади внутрішніх органів, зовнішні аномалії та відставання у розвитку. Синдром Едвардса — надзвичайно важка патологія, при якій більшість вад розвитку несумісні з життям. Дефекти нервової трубки можуть проявлятися по-різному — від незначних неврологічних порушень до тяжкої інвалідності або летального наслідку. Важливу роль у їх формуванні відіграє дефіцит фолієвої кислоти.

Результати дослідження оформлюються у вигляді звіту, що містить числові значення маркерів і розраховані рівні ризику. Для синдрому Дауна розрізняють високий (1:250 і більше), середній (між 1:251 і 1:1000) та низький ризик (менше 1:1000). Ймовірність синдрому Едвардса і дефекту нервової трубки позначається як висока або низька. При цьому оцінка виконується з урахуванням усіх факторів, включно зі строком вагітності та особливостями пацієнтки.

Пренатальний скринінг не є остаточною діагностикою. Навіть при високому ризику необхідне проведення додаткових обстежень, включаючи цільове УЗД та амніоцентез. Крім того, програма PRISCA не призначена для розрахунку ризику при багатоплідній вагітності з трьома і більше ембріонами.

Підготовка до скринінгу включає дотримання легкої дієти напередодні, фізичний і емоційний спокій за півгодини до здачі крові, а також утримання від куріння. Коректність розрахунків значною мірою залежить від повноти та точності даних, внесених у бланк направлення, тому важливо не пропустити жодної деталі.

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – назва комп'ютерної програми від німецького розробника Typolog Software, яка сьогодні широко використовується в міжнародній практиці для розрахунку ймовірності генетичних захворювань і вад розвитку плоду. Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (потрійний тест) – другий етап комплексного обстеження вагітних для оцінки ризику основних трисомій (хромосомних аномалій) і вроджених вад плода, таких як дефект нервової трубки.

Що потрібно знати про дослідження пренатальний скринінг II триместру вагітності

Біохімічний пренатальний скринінг II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП) – це дослідження венозної крові за 3 показниками:

• ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини), гормон, рівень якого залежить від терміну вагітності та дозволяє оцінити її перебіг, виявити порушення розвитку плода;
• E3 – естріол некон'югований (вільний) – стероїдний гормон, який у вагітних синтезується в плаценті. Його зниження вказує на затримку внутрішньоутробного розвитку, високий ризик ускладнень III триместру;
• АФП (альфа-фетопротеїн) – ембріональний білок, необхідний для повноцінного розвитку плода, відхилення його показників від норми – неспецифічний біохімічний маркер акушерських патологій, дефекту нервової трубки.

При обробці результатів біохімічного пренатального скринінгу II триместру вагітності враховують результати УЗД плоду, а також відомості про вагітну, внесені в бланк направлення (вік, вага, акушерський анамнез, наявність факторів ризику).

До факторів ризику розвитку трисомій (аномалії, при яких в одній з пар хромосом замість двох утворюється три) і дефекту нервової трубки (ДНТ) відносяться:

• вік вагітної старше 35 років;
• патології вагітності та розвитку плода в анамнезі;
• генетичні захворювання в сім'ї;
• перенесена під час вагітності інфекція, вплив радіації, прийом медикаментів з тератогенним ефектом;
• настання вагітності в результаті ЕКЗ.

Пацієнткам з групи ризику може бути рекомендоване проведення амніоцентезу – генетичного дослідження навколоплідної рідини. Амніоцентез є точним, але інвазивним, болючим методом діагностики, існує невисокий ризик ускладнень, пошкодження плоду, тому без вагомих підстав проводити його не рекомендується. Підставами є високий розрахунковий ризик аномалій за результатами пренатального скринінгу або обмеження до застосування PRISCA.

Коли та навіщо призначають пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності проводиться в інтервалі між 14,5 (14 тижнів 3 дні) та 21 тижнями, оптимальним є термін 16-18 тижнів. Сьогодні скринінг призначають усім вагітним, незалежно від того, чи входять вони до групи ризику. Додатковими показаннями є:

• відхилення від норми результатів УЗД;
• наближені до порогових показники біохімічного пренатального скринінгу I триместру;
• пропущений пренатальний скринінг I триместру;
• висновок медичного генетика про підвищений ризик розвитку хромосомних аномалій.

Комплексне дослідження дозволяє оцінити ймовірність розвитку:

• трисомії по хромосомі 21 (синдрому Дауна), поширеної хромосомної аномалії, для якої характерний різний ступінь вираженості проявів. Трисомія може призводити до вад розвитку внутрішніх органів, дефектів зовнішності, затримки розумового та мовного розвитку, ослаблення здоров'я, істотного зниження якості життя;
• трисомії по хромосомі 18 (синдрому Едвардса) – менш поширеної, але дуже важкої аномалії, при якій вади розвитку зазвичай несумісні з життям;
• дефекту нервової трубки (ДНТ). Це загальна назва вад розвитку хребта, мозкових оболонок, головного та спинного мозку внаслідок порушення зрощення нервової трубки, з якої вони формуються. Залежно від локалізації дефект може призводити до легких порушень функцій нервової системи, інвалідності або смерті. Важливий фактор розвитку ДНТ – дефіцит фолатів.

Також пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності проводиться для обґрунтування призначення додаткових досліджень:

• цільового УЗД на апараті високого розрішення;
• амніоцентезу.

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП) проводиться за призначенням гінеколога, медичного генетика.

Як підготуватися до пренатального скринінгу II триместру вагітності

Перед здачею крові на потрійний тест необхідно:

• протягом доби дотримуватися легкої дієти;
• півгодини перед забором крові зберігати повний спокій, розслабитися;
• якщо майбутня мама не кинула курити, необхідно утриматися від куріння протягом півгодини перед здачею крові.

Інтерпретація результатів пренатального скринінгу (PRISCA) II триместру вагітності

Результати дослідження надаються у вигляді бланка звіту, до якого вносять:

• показники рівня ХГЛ, E3, АФП;
• інші відомості, які використовувалися при розрахунках (термін вагітності, результати УЗД тощо);
• висновок (кількісний показник статистичної ймовірності трисомій і оцінку ступеня ризику).

Індивідуальний ризик за трисомією 21 може оцінюватися як:

• високий (1:250 і вище);
• середній (між 1:251 і 1:1000);
• низький (нижче 1:1000).

Індивідуальний ризик за трисомією 18 і ДНТ оцінюється як високий або низький. Високим ризиком вважається:

• для трисомії 18 – розрахунковий показник ймовірності 1: 100 та вище;
• для ДНТ – МоМ (ступінь відхилення рівня біохімічного маркера від медіани) АТФ вище 2,5.

Важливі зауваження

Для коректного виконання розрахунків крім результатів потрійного тесту необхідно врахувати безліч інших даних, вкрай важливо, щоб до бланку направлення були внесені повні та достовірні відомості.

У програмі PRISCA відсутній алгоритм розрахунку для трійні та більшої кількості плодів.

Скринінг не є інструментом встановлення точного діагнозу. Високий розрахунковий ризик може вказувати на аномалії плода, інші акушерські або екстрагенітальні патології. Для уточнення причини відхилення показників біохімічного скринінгу від норми необхідні додаткові дослідження.

Результати пренатального скринінгу (PRISCA) II триместру вагітності не є підставою для її штучного переривання.

Переваги пренатального скринінгу II триместру вагітності в лабораторії Ніколаб

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності в лабораторії Ніколаб це:

• максимальний комфорт і безпека;
• лояльна ціна;
• оперативне проведення аналізу та можливість отримання результатів на електронну пошту;
• достовірність результатів.