Пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности (ХГЧ, E3, АФП)

Программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation) представляет собой разработку немецкой компании Typolog Software и применяется в международной практике для оценки вероятности врожденных патологий и генетических отклонений у плода. Она используется на втором этапе пренатального скрининга, проводимого во втором триместре беременности. Этот этап включает в себя так называемый тройной тест — биохимическое исследование крови, направленное на оценку риска хромосомных аномалий, в первую очередь трисомий, и таких серьезных пороков развития, как дефект нервной трубки.

Исследование предполагает забор венозной крови для определения трех ключевых биомаркеров: ХГЧ, свободного эстриола (Е3) и альфа-фетопротеина (АФП). Уровень хорионического гонадотропина человека зависит от срока беременности и служит показателем для оценки ее нормального течения. Свободный эстриол, синтезируемый в плаценте, отражает состояние фетоплацентарного комплекса, а его снижение может свидетельствовать о задержке внутриутробного развития. Альфа-фетопротеин, являясь белком эмбрионального происхождения, необходим для развития плода, и его отклонения от нормы могут указывать на врожденные аномалии, в том числе на дефекты нервной трубки.

В интерпретации результатов скрининга учитываются не только лабораторные показатели, но и данные ультразвукового исследования плода, а также сведения о будущей матери — ее возраст, вес, акушерский анамнез и наличие факторов риска. В группу повышенного риска входят женщины старше 35 лет, с осложнениями предыдущих беременностей, в семьях которых зарегистрированы генетические заболевания, а также те, чья беременность наступила в результате экстракорпорального оплодотворения или была осложнена инфекциями либо воздействием вредных веществ. Если результаты скрининга указывают на высокий риск аномалий, может быть рекомендовано проведение амниоцентеза — инвазивного, но более точного метода диагностики, связанного с забором околоплодных вод.

Оптимальный срок для проведения тройного теста — между 16 и 18 неделями беременности, но допустим интервал от 14 недель и 3 дней до 21 недели. Скрининг рекомендован всем беременным, а не только тем, кто входит в группу риска. Показанием к его проведению могут служить также отклонения, выявленные на УЗИ, пограничные значения маркеров в первом триместре, пропущенный скрининг ранее или заключение генетика о потенциальной угрозе хромосомных нарушений.

Основной задачей PRISCA является расчет вероятности синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдрома Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и дефекта нервной трубки. При синдроме Дауна возможны пороки внутренних органов, внешние аномалии и отставание в развитии. Синдром Эдвардса — крайне тяжелая патология, при которой большинство пороков развития несовместимы с жизнью. Дефекты нервной трубки могут проявляться по-разному — от незначительных неврологических нарушений до тяжелой инвалидности или летального исхода. Существенную роль в их формировании играет дефицит фолиевой кислоты.

Результаты исследования оформляются в виде отчета, содержащего числовые значения маркеров и рассчитанные уровни риска. Для синдрома Дауна различают высокий (1:250 и более), средний (между 1:251 и 1:1000) и низкий риск (менее 1:1000). Вероятность синдрома Эдвардса и ДНТ обозначается как высокая или низкая. При этом оценка выполняется с учетом всех факторов, включая срок беременности и особенности пациентки.

Пренатальный скрининг не является окончательной диагностикой. Даже при высоком риске необходимо проведение дополнительных обследований, включая целевое УЗИ и амниоцентез. Кроме того, программа PRISCA не предназначена для расчета риска при многоплодной беременности с тремя и более эмбрионами.

Подготовка к скринингу включает соблюдение легкой диеты накануне, физический и эмоциональный покой за полчаса до сдачи крови, а также воздержание от курения. Корректность расчетов во многом зависит от полноты и точности данных, внесенных в бланк направления, поэтому важно не упустить ни одной детали.

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – название компьютерной программы от немецкого разработчика Typolog Software, которая сегодня широко используется в международной практике для расчета вероятности генетических заболеваний и пороков развития плода. Пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности (тройной тест) – второй этап комплексного обследования беременных для оценки риска основных трисомий (хромосомных аномалий) и врожденных пороков плода, таких как дефект нервной трубки.

Что нужно знать об исследовании пренатальный скрининг II триместра беременности

Биохимический пренатальный скрининг II триместра беременности (ХГЧ, E3, АФП) – это исследование венозной крови по 3 показателям:

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), гормон, уровень которого зависит от срока беременности и позволяет оценить ее течение, выявить нарушения развития плода;
• E3 – эстриол неконъюгированный (свободный) – стероидный гормон, который у беременных синтезируется в плаценте. Его снижение указывает на задержку внутриутробного развития, высокий риск осложнений III триместра;
• АФП (альфа-фетопротеин) – эмбриональный белок, необходимый для полноценного развития плода, отклонения его показателей от нормы – неспецифический биохимический маркер акушерских патологий, дефекта нервной трубки.

При обработке результатов биохимического пренатального скрининга II триместра беременности учитывают результаты УЗИ плода, а также сведения о беременной, внесенные в бланк направления (возраст, вес, акушерский анамнез, наличие факторов риска).

К факторам риска развития трисомий (аномалии, при которых в одной из пар хромосом вместо двух образуется три) и дефекта нервной трубки (ДНТ) относятся:

• возраст старше 35 лет;
• патологии беременности и развития плода в анамнезе;
• генетические заболевания в семье;
• перенесенная во время беременности инфекция, воздействие радиации, прием медикаментов с тератогенным эффектом;
• наступление беременности в результате ЭКО.

Пациенткам из группы риска может быть показано проведение амниоцентеза – генетического исследования околоплодной жидкости. Амниоцентез является точным, но инвазивным, болезненным методом диагностики, есть невысокий риск осложнений, повреждения плода, поэтому без веских оснований проводить его не рекомендуется. Основаниями являются высокий расчетный риск аномалий по результатам пренатального скрининга либо ограничения к применению PRISCA.

Когда и зачем назначают пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности

Пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности проводится в интервале между 14,5 (14 недель 3 дня) и 21 неделями, оптимальным является срок 16-18 недель. Сегодня скрининг назначают всем беременным, независимо от того, входят ли они в группу риска. Дополнительными показаниями являются:

• отклонение от нормы результатов УЗИ;
• пограничные показатели биохимического пренатального скрининга I триместра;
• пропущенный пренатальный скрининг I триместра;
• заключение медицинского генетика о повышенном риске развития хромосомных аномалий.

Комплексное исследование позволяет оценить вероятность развития:

• трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна), распространенной хромосомной аномалии, для которой характерна разная степень выраженности проявлений. Трисомия может приводить к порокам развития внутренних органов, дефектам внешности, задержке умственного и речевого развития, ослаблению здоровья, существенному снижению качества жизни;
• трисомии по хромосоме 18 (синдрома Эдвардса) – менее распространенной, но очень тяжелой аномалии, при которой пороки развития обычно несовместимы с жизнью;
• дефекта нервной трубки (ДНТ). Это общее название пороков развития позвоночника, мозговых оболочек, головного и спинного мозга вследствие нарушения заращения нервной трубки, из которой они формируются. В зависимости от локализации дефект может приводить к легким нарушениям функций нервной системы, инвалидности или смерти. Важный фактор развития ДНТ – дефицит фолатов.

Также пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности проводится для обоснования назначения дополнительных исследований:

• целевого УЗИ на аппарате высокого разрешения;
• амниоцентеза.

Пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности (ХГЧ, E3, АФП) проводится по назначению гинеколога, медицинского генетика.

Как подготовиться к пренатальному скринингу II триместра беременности

Перед сдачей крови на тройной тест необходимо:

• на протяжении суток придерживаться легкой диеты;
• полчаса перед забором крови соблюдать полный покой, расслабиться;
• если будущая мама не бросила курить, необходимо воздержаться от курения на протяжении получаса перед сдачей крови.

Интерпретация результатов пренатального скрининга (PRISCA) II триместра беременности

Результаты исследования предоставляются в виде бланка отчета, в который вносят:

• показатели уровня ХГЧ, E3, АФП;
• другие данные, которые использовались при расчетах (срок беременности, результаты УЗИ и пр.);
• заключение (количественный показатель статистической вероятности трисомий и оценку степени риска).

Индивидуальный риск по трисомии 21 может оцениваться как:

• высокий (1:250 и выше);
• средний (между 1:251 и 1: 1000);
• низкий (ниже 1:1000).

Индивидуальный риск по трисомии 18 и ДНТ оценивается как высокий или низкий. Высоким риском считается:

• для трисомии 18 – расчетный показатель вероятности 1:100 и выше;
• для ДНТ – МоМ (степень отклонения уровня биохимического маркера от медианы) АТФ выше 2,5.

Важные замечания

Для корректного выполнения расчетов помимо результатов тройного теста необходимо учесть множество других данных, крайне важно, чтоб в бланк направления были внесены полные и достоверные сведения.

В программе PRISCA отсутствует алгоритм расчета для тройни и большего количества плодов.

Скрининг не является инструментом постановки точного диагноза. Высокий расчетный риск может указывать на аномалии плода, другие акушерские или экстрагенитальные патологии. Для уточнения причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы необходимы дополнительные исследования.

Результаты пренатального скрининга (PRISCA) II триместра беременности не являются основанием для ее искусственного прерывания.

Преимущества пренатального скрининга II триместра беременности в лаборатории Николаб

Пренатальный скрининг (PRISCA) II триместра беременности в лаборатории Николаб это:

• максимальный комфорт и безопасность;
• лояльная цена;
• оперативное проведение анализа и возможность получения результатов на электронную почту;
• достоверность результатов.