Мідь в сечі (добова порція) (Urinary сopper, Cu 24H Ur)

Аналіз на мідь у добовій сечі (добова екскреція міді) — це кількісний тест, який показує, скільки міді виводиться з організму через нирки за 24 години. Він є ключовим скринінговим і підтверджувальним методом для діагностики хвороби Вільсона–Коновалова (гепатолентикулярної дегенерації) — рідкісного спадкового захворювання, при якому мідь накопичується в печінці, мозку та рогівці.

Також аналіз необхідний для контролю ефективності хелаторної терапії (препарати, що виводять мідь) та діагностики отруєнь міддю. На відміну від рівня міді в крові, добова екскреція з сечею більш точно відображає патологічне накопичення металу в тканинах.

Чому важливо здати цей аналіз?

Без своєчасної діагностики хвороба Вільсона–Коновалова прогресує, спричиняючи незворотне ураження печінки (цироз, печінкова недостатність) та головного мозку (тяжкі рухові та психічні розлади). Здача добової сечі на мідь дозволяє виявити захворювання на ранній стадії, коли хелаторна терапія запобігає інвалідизації. Крім того, аналіз критично важливий для контролю лікування: низька екскреція міді на фоні терапії свідчить про недостатню дозу препарату або нерегулярний прийом.

Що таке мідь у сечі (добова порція) і навіщо її визначати?

Мідь (Cu) — есенціальний мікроелемент, який входить до складу багатьох ферментів (цитохромоксидаза, супероксиддисмутаза, тирозиназа). Вона необхідна для утворення гемоглобіну, синтезу колагену, роботи нервової системи та меланіну. У нормі надлишок міді виводиться з жовчю, і лише мала частина (менше 1%) з сечею.

При хворобі Вільсона–Коновалова порушений ген ATP7B, відповідальний за екскрецію міді в жовч, через що мідь накопичується в печінці, головному мозку (базальні ганглії) та рогівці. Нирки намагаються компенсувати це посиленим виведенням, тому добова екскреція міді різко зростає.

Аналіз сечі на мідь призначають для:

• первинної діагностики хвороби Вільсона–Коновалова (у комбінації з церулоплазміном і міддю крові);
• скринінгу родичів пацієнта з підтвердженою хворобою Вільсона (аутосомно-рецесивне успадкування);
• контролю ефективності терапії — хелаторні препарати (D-пеніциламін, трієнтин, унітіол) різко підвищують екскрецію міді — це бажаний ефект;
• діагностики гострого отруєння міддю (наприклад, при прийомі всередину великих доз або інгаляції парів);
• обстеження при неврологічних симптомах нез'ясованого генезу (тремор, дизартрія, дистонія).

Здати сечу на мідь у Києві можна в лабораторії Ніколаб.

Симптоми та ситуації, коли настав час здавати аналіз на мідь у добовій сечі

Це дослідження не є рутинним — його призначають при підозрі на хворобу Вільсона або інші порушення обміну міді. Бігти здавати аналіз слід у наступних випадках:

1. Неврологічні симптоми у молодих (до 40 років) — тремор рук (асиметричний, "лопаючий"), порушення мови (дизартрія), спастична дистонія, порушення ходи, псевдобульбарний синдром (насильницький сміх/плач).
2. Психіатричні прояви — депресія, психози, особистісні зміни (дратівливість, імпульсивність), зниження успішності у підлітків.
3. Ураження печінки нез'ясованого генезу — підвищення печінкових ферментів (АЛТ, АСТ), гепатомегалія, цироз, гостра печінкова недостатність у дітей та молодих дорослих.
4. Кільця Кайзера–Флейшера — золотаво-коричневе кільце на рогівці (бачить лише офтальмолог при щілинній лампі). Патогномонічно для хвороби Вільсона.
5. Сімейний анамнез — якщо у кровного родича підтверджена хвороба Вільсона.
6. Неясна гемолітична анемія (руйнування еритроцитів через токсичність міді).
7. Контроль терапії — у пацієнтів з уже встановленим діагнозом для корекції дози D-пеніциламіну або трієнтину.

Як не пропустити цироз печінки — поради лікаря.

Підготовка до аналізу на мідь у сечі

Підготовка потребує особливої ретельності через ризик забруднення зразка міддю з навколишнього середовища (водопровідна вода, металевий посуд, деякі миючі засоби).

1. За 3 дні до збору виключіть прийом будь-яких БАД та полівітамінів, що містять мідь (включаючи комплекси для волосся та шкіри).
2. За 2 дні припиніть прийом D-пеніциламіну або унітіолу (якщо ви вже на терапії — тільки за погодженням з лікарем, щоб оцінити базальний рівень екскреції). При контрольному дослідженні, навпаки, препарати приймають за звичайною схемою.
3. Використовуйте лише пластиковий контейнер з лабораторії (або аптечний). Металеві та скляні ємності не підходять — вони можуть адсорбувати або виділяти мідь.
4. Уникайте контакту сечі з водою з-під крана (вода в старих трубах може містити мідь). Для підмивання використовуйте бутильовану або кип'ячену воду без мила (звичайне мило часто містить солі міді як консервант). Жінкам рекомендується використовувати сечоприймач, щоб сеча не стікала по шкірі.

Як зібрати добову сечу:

1. Після пробудження (наприклад, о 9:00) сходіть у туалет і спорожніть сечовий міхур. Ця порція для аналізу не збирається.
2. Потім протягом 24 годин усі порції сечі повинні збиратися у великий контейнер. Його слід зберігати в холодильнику (при +4°C, не заморожувати).
3. Наступного дня в той самий час, коли ви спорожнялися в унітаз добу тому, зберіть останню (ранкову) порцію в той самий контейнер.
4. Тепер перемішайте всю сечу, відлийте 50 мл у стерильний контейнер для збору сечі та вкажіть на ньому загальний об'єм (наприклад, 1500 мл).

Доставте в лабораторію в день закінчення збору.

Розшифровка норм та відхилень

Таблиця норм міді в добовій сечі

Чому мідь у добовій сечі підвищена або знижена

Аналіз на мідь у сечі при хворобі Вільсона: нюанси

При хворобі Вільсона на фоні адекватної хелаторної терапії екскреція міді може досягати 3–10 мкмоль/доб — це нормальна реакція, що означає, що препарат працює і виводить мідь з тканин. Падіння екскреції до норми або нижче на фоні лікування — привід запідозрити недостатню дозу або нерегулярний прийом.

Для діагностики хвороби Вільсона добова екскреція міді оцінюється в комплексі з церулоплазміном крові (< 0,2 г/л), міддю крові (знижена) та офтальмологічним оглядом (кільця Кайзера–Флейшера). Жоден з тестів не є абсолютним.

З аналізом на добову екскрецію міді також здають

Для діагностики хвороби Вільсона аналіз сечі на мідь не є єдиним аналізом. Важливо здати додаткові дослідження для підтвердження діагнозу та проведення диференційної діагностики:

1. Церулоплазмін — білок-переносник міді, при хворобі Вільсона його рівень зазвичай нижче 0,2 г/л (норма 0,2–0,6 г/л).
2. Мідь у крові — відображає циркулюючу фракцію; при хворобі Вільсона часто знижена (< 11 мкмоль/л).

Які форми омега 3 бувають? Розбираємося разом з лікарем.

Часті запитання

Чи можна здавати аналіз під час вагітності?
Так, але норми для вагітних не встановлені (фізіологічно екскреція міді підвищується). Діагностика хвороби Вільсона у вагітних проводиться з обережністю, частіше орієнтуються на клініку та кільця Кайзера–Флейшера.

Як довго збирати добову сечу, якщо у пацієнта цироз і набряки?
При анасарці (масивних набряках) збір добової сечі може бути неточним через затримку рідини. У таких випадках лікар може призначити дослідження міді в разовій порції з корекцією на креатинін, але інформативність нижча.

Скільки коштує аналіз на мідь у добовій сечі в Києві?
В лабораторії Ніколаб ціна на мідь у добовій сечі в Києві становить 520 грн (без вартості контейнера та забору біоматеріалу). Результат готовий через 3–5 робочих днів, приходить на e-mail з розшифровкою та фото етикетки контейнера для підтвердження коректності маркування.