ПЛР. Генетика. HLA-В27

HLA-B27 – це маркер, який є частиною системи основних комплексів гістосумісності (ГКГ) у людини. ГКГ – це група генів, відповідальних за регуляцію імунної системи та визначальних процес приживлення/відторгнення тканин та органів при трансплантації. Наявність або відсутність HLA-B27 відіграє важливу роль у розвитку захворювань, особливо щодо аутоімунних патологій.

HLA-B27 є у деяких людей як частина їх нормальної генетичної конфігурації. Така закономірність зустрічається в 7-10% носіїв гена. Якщо один або обидва батьки передають його, то дитина матиме позитивний результат аналізу, а значить ризик розвитку патологічних станів.

HLA-B27: опис

HLA-B27 (гістосумісність) – це частина основної елементарної гістосумісності людини (HLA – Human Leukocyte Antigen), яка відіграє основну роль в імунній системі та визначає адаптацію тканин та органів при трансплантації. Він знаходиться на поверхні клітин і допомагає імунній системі відокремлювати "свої" клітини від "чужих" інфекційних агентів або змінених клітин, таких як пухлина.

Сам HLA-B27 має білкову структуру та складається з довгого ланцюга амінокислот. Він кодується відповідним геном HLA-B27, який знаходиться у 6 хромосомі. Наступні різні варіанти цього гена можуть існувати як різноманітність алелів HLA-B27 в організмі.

Цей білок має складну тримірну структуру, яка дозволяє їм зв'язуватися з пептидами та утримувати їх на поверхні клітини. Це необхідне для системи імунної відповіді.

Існує кілька варіантів гена HLA-B27 і наявність певних варіантів пов'язана з ризиком розвитку різних захворювань, особливо асоційованих з імунною системою.

Найчастіше зустрічаються наступні патології, з якими пов'язане носійство алелю HLA-B27:

• анкілозуючий спондиліт (хвороба Бехтерєва) – спондилоартропатія, що вражає суглоби та хребет;
• псоріатичний артрит – тип артриту, пов'язаний з псоріазом;
• ювенільний ідіопатичний артрит (ЮІА) – форма артриту, що розвивається у дітей;
• хвороба Крона – хронічне запальне захворювання кишок;
• виразковий коліт – хронічне запальне захворювання кишок;
• увеїт – запалення судинної тканини очей;
• синдром Рейтера – цей синдром включає ураження м'язів, кон'юнктивіт і уретрит.

Наявність HLA-B27 не означає, що людина обов'язково захворіє на одну з цих патологій.

Особливості дослідження

Проведення оцінки наявності в організмі маркера HLA-B27 має велике клінічне значення в медицині та генетиці. З його допомогою можна діагностувати низку патологій, провести диференціальну діагностику, оцінити ризик розвитку патологій, підібрати лікування та оцінити його ефективність.

Чутливість тесту HLA-B27 зазвичай коливається у межах 80-90%. Це означає, що він виявляє HLA-B27 у більшості випадків, якщо він присутній. Специфіка тесту також висока, зазвичай більше 90%, що означає, що ймовірність помилкових результатів дуже мала. Тим не менш, важливо зазначити, що існують невеликі ймовірності хибнонегативних і хибнопозитивних результатів, тому результати завжди слід інтерпретувати з урахуванням різних симптомів та інших діагностичних даних.

Коли та навіщо призначають аналіз

Приводами для проведення аналізу можуть бути:

• підозра на анкілозуючий спондиліт (біль та обмеження рухів у грудному та поперековому відділах хребта);
• підозра на вовчаковий артрит, ревматоїдний артрит, псоріатичний артрит, хвороба Крона, синдром Рейтера та ін.
• наявність сімейної схильності – у разі розвитку патологій, асоційованих з HLA-B27 в одного з кровних родичів.

Дослідження потрібне для:

• постановки діагнозу;
• діагностики анкілозуючого спондиліту (АС), псоріатичного артриту та інших спондилоартропатій та захворювань кишківника;
• диференціальної діагностики;
• підбору лікування;
• оцінки ефективності терапії;
• оцінки ризику розвитку патологій у родичів;
• підтримки генетичної епідеміології.

Призначають аналіз: ревматологи, терапевти, генетики та сімейні лікарі.

Правила підготовки

Щоб відповідь на дослідження була об'єктивною – слід дотримуватися деяких обмежень. А саме:

• відмовитися від їжі за 5-7 годин;
• не здійснювати масажі та фізіопроцедури за 48 годин;
• виключити фізичну активність за 48 годин;
• не пити алкогольні напої за 24 години;
• виключити стресові фактори за 24 години;
• відмовитися від авіаперельотів та проведення інструментальних методів діагностики на 48 годин;
• не приймати медикаменти, що впливають на імунну систему за кілька днів, але після дозволу лікаря;
• не курити за 1 годину.

Дозволено вживання очищеної води перед забором крові.

Інтерпретація результатів

Позитивний результат може говорити про:

• генетичну схильність;
• розвиток спондилоартропатії або інших аутоімунних захворювань, асоційованих з HLA-B27;
• деякі інфекції, такі як хламідіоз, які можуть активувати експресію HLA-B27;
• запальні процеси;
• стрес (у деяких випадках);
• розвиток нейродегенеративних захворювань.

Негативний результат може говорити про:

• відсутність HLA-B27;
• інактивацію гена – у поодиноких випадках ген HLA-B27 може бути неактивним або мутувати;
• низький рівень експресії HLA-B27, що може призвести до неможливості виявлення.

Важливі примітки

Зазначимо, наявність HLA-B27 не завжди означає розвиток асоційованих захворювань, тому не у кожній людині з позитивним результатом буде патологічний стан. Це лише фактор ризику, розвиток хвороби залежить від багатьох інших генетичних та навколишніх факторів. Тому дуже важливо відразу після отримання відповідей звернутися до лікаря. Тільки він зможе правильно інтерпретувати результати, оцінити всі клінічні аспекти та виставити діагноз. Але часто проведення аналізу на HLA-B27 недостатньо для діагностики, тому фахівець може призначити кілька інших досліджень перед призначенням лікування.