Гомоцистеин (Homocysteine)

Гомоцистеин — это серосодержащая аминокислота, не входящая в состав белков, но играющая важную роль как промежуточный продукт обмена метионина и цистеина. Повышение его уровня в крови может привести к повреждению эндотелия сосудов, что делает гомоцистеин значимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Анализ на его содержание включен в кардио-ревматоидную диагностическую панель.

В норме гомоцистеин в организме присутствует в минимальном количестве и преимущественно в связанной с белками форме. Его метаболизм зависит от достаточного поступления витаминов группы B — B6, B9 и B12. Недостаток этих веществ, а также вредные привычки и ошибки в питании могут привести к накоплению гомоцистеина в клетках и его выходу в кровоток. Это нарушает обменные процессы и способствует развитию гипергомоцистеинемии.

Отдельное внимание уделяется гомоцистинурии — редкому наследственному заболеванию, связанному с дефицитом фермента цистатионин-бета-синтазы. Болезнь сопровождается накоплением метионина и гомоцистеина, может приводить к умственной отсталости, скелетным деформациям и офтальмологическим нарушениям. Диагностировать ее на основании клинической картины у новорожденных невозможно, поэтому в таких случаях проводится лабораторное обследование на уровень гомоцистеина.

Повышение гомоцистеина в крови связано с повышенным риском атеросклероза и образования тромбов, особенно у беременных и людей с сахарным диабетом. У беременных гипергомоцистеинемия может спровоцировать преэклампсию, тромбоэмболию и отслойку плаценты. У диабетиков — повышает вероятность сосудистых осложнений, включая поражения почек и глаз.

Анализ на гомоцистеин назначается при наличии сердечно-сосудистых и тромботических заболеваний, при нарушениях липидного обмена, осложнениях беременности, а также новорожденным с подозрением на гомоцистинурию. Он помогает не только в диагностике, но и в оценке рисков и мониторинге заболеваний. Подготовка к анализу требует соблюдения голодания, отказа от жирной пищи и курения перед сдачей крови. Прием препаратов необходимо учитывать при интерпретации результатов.

Повышенный уровень гомоцистеина указывает на дефицит витаминов группы B, несбалансированное питание, хронические заболевания или прием определенных медикаментов. Он также может быть следствием гомоцистинурии. С возрастом уровень гомоцистеина повышается, у мужчин он обычно выше, чем у женщин. При беременности, наоборот, наблюдается его физиологическое снижение.

Наиболее информативным анализ становится в комплексе с другими исследованиями — уровня витаминов, ферментной активности и оценкой сердечно-сосудистого статуса. В ряде случаев требуется генетическое тестирование.

Гомоцистеин – серосодержащая непротеиногенная аминокислота, промежуточный продукт метаболизма метионина и цистеина. Повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови сопровождается повреждением клеток эндотелия, внутреннего слоя кровеносных и лимфатических сосудов. Поэтому гомоцистеин является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и их лабораторным маркером, данный анализ включен в кардио-ревматоидную панель.

Что нужно знать про анализ на гомоцистеин

Гомоцистеин содержится в клетках в незначительных количествах, в плазме крови в основном обнаруживается в связанной с белками форме. В результате метаболизма гомоцистеина могут образовываться либо метионин, либо цистеин и глютатион. Для нормального метаболизма этой аминокислоты необходимы витамины группы В – цианокобаламин (В12), пиридоксин (В6), фолиевая кислота (В9), их дефицит является одной из причин накопления гомоцистеина в клетках, откуда он поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Погрешности питания, курение, злоупотребление кофеином и алкоголем усугубляют обменные нарушения, при которых уровень гомоцистеина повышается.

Гомоцистинурия, генетически обусловленное нарушение выработки цистатионин-бета-синтазы, фермента, который необходим для метаболизма метионина и гомоцистеина, также приводят к избыточному накоплению этих аминокислот. Это редкое аутосомно-рецессивное (родители являются носителями дефектного гена, но сами не больны) наследственное заболевание, которое может приводить к умственной отсталости, аномалиям скелета и офтальмологическим проблемам. Специальная диета, витаминотерапия в ряде случаев позволяют улучшить состояние детей. Но диагностировать гомоцистинурию у новорожденных на основании клинической картины невозможно, симптомы обычно появляются после 3 лет. Анализ на гомоцистеин является составляющей диагностики данного заболевания у новорожденных.

При нарушениях метаболизма серосодержащих аминокислот, связанных с дефицитом витаминов или отсутствием необходимого фермента, анализ крови на гомоцистеин выявляет его повышенное содержание – гипергомоцистеинемию. При этом нарушении повышается риск атеросклероза, тромбообразования. Особенно опасна гипергомоцистеинемия для беременных и больных сахарным диабетом. При беременности это состояние является одним из факторов риска спонтанного прерывания, отслойки плаценты, тромбоэмболии вен, преэклампсии и эклампсии. При сахарном диабете в сочетании с повышенным уровнем гомоцистеина возрастает риск сосудистых осложнений, поражения почек, сетчатки глаз.

Когда и зачем назначается анализ на гомоцистеин

Анализ на гомоцистеин назначается:

• пациентам, у которых выявлены атеросклеротические изменения сосудов при нормальных показателях липидного обмена;
• пациентам с различными сердечно-сосудистыми, тромботическими заболеваниями;
• женщинам с некоторыми патологиями, осложнениями беременности в анамнезе (привычное невынашивание, преэклампсия, эклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
• пациентам с сахарным диабетом, гипотиреозом (в комплексе с другими обследованиями);
• новорожденным с подозрением на гомоцистинурию (кариотипирование родителей выявило дефектный ген, ответственный за это заболевание, диагноз подтвержден у братьев, сестер, положительный результат пробы на серосодержащие аминокислоты);
• детям с симптомами гомоцистинурии (скелетные деформации, частые переломы, ослабление зрения, задержка психомоторного развития).

Анализ на гомоцистеин назначается для:

• оценки рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний;
• мониторинга состояния пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями;
• выяснения причин патологий беременности;
• диагностики гомоцистинурии.

Исследование может назначать кардиолог, эндокринолог, гинеколог, неонатолог, педиатр и другие специалисты.

Как подготовиться к анализу на гомоцистеин

Правила подготовки к сдаче анализа на гомоцистеин:

• кровь сдается натощак, через 8 и больше часов после трапезы;
• за сутки до сдачи крови следует исключить из рациона жирную пищу;
• полчаса перед забором крови не курить.

Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, необходимо либо отменить их прием по согласованию с врачом, либо внести соответствующую информацию в бланк заказа для учета интерферирующего влияния.

Интерпретация результатов анализа на гомоцистеин

В норме содержание гомоцистеина в крови очень низкое, поэтому клиническое значение имеет только повышение показателей. Гипергомоцистеинемия может быть связана с такими факторами:

• недостаточное содержание фолиевой кислоты, витаминов В12 и В6 в рационе или нарушение их усвоения (возможные причины – вредные привычки, некоторые заболевания ЖКТ, гипотиреоз);
• несбалансированное питание с высоким содержанием белков животного происхождения (мясо, молоко, яйца являются источником метионина, который преобразуется в гомоцистеин);
• некоторые заболевания – сахарный диабет, почечная недостаточность, псориаз;
• прием некоторых медикаментов;
• гомоцистинурия (как правило, диагностируется в детском возрасте).

Важные замечания

Уровень гомоцистеина постепенно повышается с возрастом, снижается при беременности, у мужчин в норме немного выше, чем у женщин.

Прием фолатов является одним из наиболее важных интерферирующих факторов и вызывает существенное (ориентировочно на 20%) снижение уровня гомоцистеина.

Анализ на гомоцистеин наиболее информативен в комплексе с другими исследованиями. Повышенный уровень гомоцистеина у детей позволяет заподозрить гомоцистинурию, но для подтверждения диагноза необходимы анализы на цистатионин-бета-синтазу. Взрослым дополнительно рекомендуется пройти комплексное обследование сердечно-сосудистой системы, сдать анализы на содержание витаминов В12, В9. Пациентам со случаями атеросклероза, инфарктов, инсультов, болезни коронарных сосудов в семейном анамнезе рекомендованы генетические исследования.

Преимущества анализа на гомоцистеин в лаборатории Николаб

В лаборатории Николаб можно по лояльной цене сдать анализ на гомоцистеин и получить результат в сжатые сроки. Также лаборатория проводит ряд анализов для выявления возможных причин гипергомоцистеинемии (анализы на витамин В12, фолиевую кислоту), оценки риска тромбообразования и другие исследования, которые врачи обычно назначают в дополнение к анализам на гомоцистеин.