ПЦР. Генетика. HLA-В27

HLA-B27 – это маркер, который является частью системы главных комплексов гистосовместимости (ГКГ) у человека. ГКГ – это группа генов, ответственных за регуляцию иммунной системы и определяющих процесс приживления/отторжения тканей и органов при трансплантации. Наличие или отсутствие HLA-B27 играет важную роль в развитии заболеваний, особенно в отношении аутоиммунных патологий.

HLA-B27 присутствует у некоторых людей как часть их нормальной генетической конфигурации. Такая закономерность встречается у 7-10% носителей гена. Если один или оба родителя передают его, то у ребенка будет положительный результат анализа, а значит риск развития патологических состояний.

HLA-B27: описание

HLA-B27 (гистосовместимость) – это часть основной элементарной гистосовместимости человека (HLA – Human Leukocyte Antigen), который играет основную роль в иммунной системе и определяет адаптацию тканей и органов при трансплантации. Он находится на поверхности клеток и помогает иммунной системе отделять «свои» клетки от «чужих» инфекционных агентов или измененных клеток, таких как опухоль.

Сам HLA-B27 имеет белковую структуру, состоящую из длинной цепи аминокислот.  Он кодируется соответствующим геном HLA-B27, который находится в 6 хромосоме. Следующие различные варианты этого гена могут существовать, как разнообразие аллелей HLA-B27 в организме.

Данный белок имеет сложную трехмерную структуру, которая позволяет им связываться с пептидами и удерживать их на поверхности клетки. Это необходимо для системы иммунного ответа.

Существует несколько вариантов гена HLA-B27, и наличие определенных вариантов связано с риском развития различных заболеваний, особенно ассоциированных с иммунной системой.

Наиболее часто встречающиеся патологии, с которыми связано носительство аллеля HLA-B27:

• анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева) – спондилоартропатия, поражающая суставы и позвоночник;
• псориатический артрит – тип артрита, связанный с псориазом;
• ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) – форма артрита, развивающаяся у детей;
• болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника;
• язвенный колит – хроническое воспалительное заболевание кишечника;
• увеит – воспаление сосудистой ткани глаз;
• синдром Рейтера – этот синдром включает в себя поражение мышц, конъюнктивит и уретрит.

Наличие HLA-B27 не означает, что человек обязательно заболеет одним из этих заболеваний.

Особенности исследования

Проведение оценки наличия в организме маркера HLA-B27 имеет большое клиническое значение в медицине и генетике. С его помощью можно диагностировать ряд патологий, провести дифференциальную диагностику, оценить риск развития патологий, подобрать лечение и оценить его эффективность.

Чувствительность теста HLA-B27 обычно колеблется в пределах 80-90%. Это означает, что он обнаруживает HLA-B27 в большинстве случаев, если он присутствует. Специфичность теста также высока, обычно более 90%, что означает, что вероятность ложных результатов очень мала. Тем не менее, важно отметить, что существуют небольшие вероятности ложноотрицательных и ложноположительных результатов, и результаты всегда следует интерпретировать с учетом различных симптомов и других диагностических данных.

Когда и зачем назначают анализ

Поводами для проведения анализа могут являться:

• подозрение на анкилозирующий спондилит (боль и ограничение движений в грудном и поясничном отделах позвоночника);
• подозрение на волчаночный артрит, ревматоидный артрит, псориатический артрит, болезнь Крона, синдром Рейтера и пр.
• наличие семейной предрасположенности – при развитии патологий, ассоциированных с HLA-B27, у одного из кровных родственников.

Исследование требуется для:

• постановки диагноза;
• диагностики анкилозирующего спондилита (АС), псориатического артрита и других спондилоартропатий и заболеваний кишечника;
• дифференциальной диагностики;
• подборе лечения;
• оценки эффективности терапии;
• оценки риска развития патологий у родственников;
• поддержания генетической эпидемиологии.

Назначают анализ: ревматологи, терапевты, генетики и семейные врачи.

Правила подготовки

Чтобы ответ на исследование был объективным – следует соблюдать некоторые ограничения. А именно:

• отказаться от приема пищи за 5-7 часов;
• не осуществлять массажи и физиопроцедуры за 48 часов;
• исключить физическую активность за 48 часов;
• не пить алкогольные напитки за 24 часа;
• исключить стрессовые факторы за 24 часа;
• отказаться от авиаперелетов и проведения инструментальных методов диагностики на 48 часов;
• не принимать медикаменты, влияющие на иммунную систему, за несколько дней, но после разрешения лечащего врача;
• не курить за 1 час.

Разрешено употребление очищенной воды прямо перед забором крови.

Интерпретация результатов

Положительный результат может говорить о:

• генетической предрасположенности;
• развитии спондилоартропатии или других аутоиммунных заболеваний, ассоциированных с HLA-B27;
• некоторых инфекциях, таких как хламидиоз, которые могут активировать экспрессию HLA-B27;
• воспалительных процессах;
• стрессе (в некоторых случаях);
• развитии нейродегенеративных заболеваний.

Отрицательный результат может  говорить об:

• отсутствии HLA-B27;
• инактивации гена – в редких случаях ген HLA-B27 может быть неактивным или мутировать;
• низком уровне экспрессии HLA-B27, что может привести к невозможности его обнаружения.

Важные примечания

Отметим, наличие HLA-B27 не всегда означает развитие ассоциированных заболеваний, и не у каждого человека с положительным результатом они будут развиваться. Это всего лишь фактор риска, и развитие болезни зависит от многих других генетических и окружающих факторов. Поэтому очень важно сразу после получения ответов обратиться к лечащему врачу. Только он сможет правильно интерпретировать результаты, оценить все клинические аспекты и выставить диагноз. Но часто проведение анализа на HLA-B27 недостаточно для диагностики, поэтому специалист может назначить несколько других исследований перед назначением лечения.