Епілепсія у дітей та дорослих: причини, симптоми та лікування

Епілепсія — це хронічне неінфекційне неврологічне захворювання, а не психічний розлад. Його суть полягає в стійкій схильності головного мозку до генерації епілептичних нападів. Вони спричинені раптовим неконтрольованим надмірним електричним розрядом у групі клітин головного мозку.

Напад може проявлятися далеко не тільки у вигляді відомих усім генералізованих судом з втратою свідомості. Клінічна картина неймовірно різноманітна. Вона залежить від того, в якій саме ділянці кори головного мозку розвивається надмірний електричний розряд і наскільки далеко він поширився. Деякі напади протікають майже непомітно. Людина може всього на кілька секунд завмирати, перериваючи розмову, або відчувати дивні відчуття, наприклад, раптово накочуюче почуття дежавю чи незрозумілий запах, якого насправді немає. Таким чином, епілепсія являє собою обширну групу станів, кожен з яких вимагає свого підходу до діагностики та лікування.

Історія епілепсії

У давніх текстах епілепсію описували як руку демона чи божественне прокляття, що вимагає вигнання злих духів. Антична Греція зробила перший рішучий крок до раціонального осмислення. Гіппократ у своєму трактаті «Про священну хворобу» наполягав, що джерело дивних припадків криється не в гніві богів, а в самому людському мозку, коли той переповнюється флегмою (занадто спокійним станом). 

Середньовіччя знову повернулося до церковних догм. Напади розглядали як одержимість дияволом чи ознаку чаклунства. Підозрілість і страх оточували пацієнтів з епілепсією, часто призводячи до їхньої соціальної ізоляції. В іншому разі їх чекали жорстокі практики екзорцизму. Таке ставлення зберігалося століттями.

У XIX столітті завдяки роботі британського невролога Джона Г’юлінгса Джексона. Він науково обґрунтував, що різні прояви нападів відповідають певним ділянкам кори головного мозку. Практично одночасно з цим фенобарбітал, створений у 1912 році, став першим в історії ефективним протисудомним препаратом, відкривши еру контролю над хворобою.

У XX столітті німецький психіатр Ганс Бергер у 1929 році зареєстрував першу електроенцефалограму, візуалізувавши біоелектричні потенціали. Це відкриття не тільки підтвердило нейрогенну природу епілепсії, але й надало неоціненний метод для діагностики та класифікації нападів. Нейрохірург Вайлдер Пенфілд, використовуючи методику картування кори, наочно продемонстрував зв’язок між подразненням конкретних зон мозку та моторними чи сенсорними проявами. 

Епідеміологія

За останніми оцінками ВООЗ, понад 50 мільйонів людей у всьому світі живуть з діагнозом епілепсія. Цифри продовжують зростати, що перетворює проблему на серйозний виклик для систем охорони здоров’я різних країн.

На території України офіційна статистика МОЗ налічує приблизно 100–150 тисяч пацієнтів, які перебувають на диспансерному обліку. Реальна поширеність захворювання, ймовірно, вища за вказані цифри, оскільки багато випадків залишаються недіагностованими чи прихованими. 

Епілепсія впевнено посідає місце в трійці найчастіших неврологічних патологій після мігрені та хвороби Альцгеймера, вражаючи людей незалежно від географічного положення, рівня доходу чи соціального статусу.

Захворювання не належить до інфекційних хвороб. Його неможливо передати повітряно-краплинним, контактним чи будь-яким іншим шляхом, характерним для інфекцій. В основі патології лежать порушення електричної активності нейронів, зумовлені структурними, метаболічними чи генетичними факторами конкретного організму.

За статевою ознакою значної різниці не спостерігається — епілепсія з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Віковий профіль захворювання має два виражені піки маніфестації: перший припадає на раннє дитинство та підлітковий період, другий відзначається після 65 років, що пов’язано з віковими нейродегенеративними змінами та цереброваскулярною патологією. Соціально-економічний статус дійсно впливає на перебіг захворювання, але не на його виникнення. Люди з низьким рівнем доходу часто стикаються з обмеженим доступом до кваліфікованої допомоги та сучасних методів лікування, що погіршує прогноз.

Причини розвитку епілепсії

Епілепсія виникає внаслідок складної взаємодії біологічних механізмів, що порушують крихкий електрохімічний баланс головного мозку. У нормі мозкова активність являє собою ідеально збалансовану систему, де збуджувальні та гальмівні сигнали перебувають у постійній рівновазі. Ключовими нейромедіаторами цього процесу виступають глутамат, відповідальний за передачу збудження, та гамма-аміномасляна кислота (ГАМК), яка виконує гальмівні функції. Коли ця рівновага порушується в бік переважання збудження, створюються умови для виникнення хаотичної електричної активності.

Основні причини розвитку епілепсії:

• наслідки церебрального інсульту створюють зони гліозу, які стають джерелом патологічної імпульсації;
• черепно-мозкові травми, особливо з формуванням сполучнотканинних рубців, механічно подразнюють навколишні нейрони;
• пухлинні процеси порушують архітектоніку мозкової тканини;
• вади розвитку кори, такі як фокальні коркові дисплазії, спочатку створюють аномальні нейронні мережі;
• спадкові каналопатії — мутації в генах, що кодують натрієві, калійні чи кальцієві канали, призводять до зміни мембранного потенціалу та підвищеної збудливості нейронів;
• інфекційні агенти здатні запускати імунозапальні реакції з подальшим формуванням епілептогенних осередків, що особливо характерно для наслідків менінгіту, енцефаліту та нейроцистицеркозу.

Метаболічні порушення, включно з електролітним дисбалансом, гіпоглікемією та уремією, створюють несприятливий біохімічний фон, знижуючи поріг судомної готовності. Однак у значному відсотку випадків ідіопатичної епілепсії сучасними діагностичними методами не вдається виявити структурний субстрат захворювання. Це вказує на існування тонких, поки що не розпізнаваних порушень на молекулярному та клітинному рівнях, що визначають індивідуальну схильність до розвитку захворювання.

Як розвивається епілепсія?

Патогенез епілепсії нагадує ланцюгову реакцію, що починається на мікроскопічному рівні та здатна охопити обширні ділянки мозку. В основі процесу лежить формування гіперзбудливого нейрона, мембрана якого втрачає стабільність. Такий нейрон генерує патологічні деполяризаційні зсуви. Ці спонтанні розряди значно перевищують за амплітудою та тривалістю нормальні потенціали дії.

Скупчення гіперзбудливих нейронів утворює епілептогенний осередок. Критичною масою для запуску нападу стає синхронна активність приблизно десяти тисяч таких нейронів. Патологічний імпульс, що виникає в осередку, не залишається локалізованим. Він стрімко поширюється природними провідними шляхами мозку, використовуючи наявні синаптичні зв’язки та кортико-кортикальні проекції.

Швидкість і напрямок поширення процесу визначають клінічну картину нападу. При фокальних формах (локальних) активність може відносно довго залишатися в межах певної зони кори. Генералізовані напади характеризуються миттєвим залученням обох півкуль через таламокортикальні мережі та ретикулярну формацію стовбура мозку.

Завершення нападу — не менш складний процес, ніж його початок. Активізується ГАМК-ергічне гальмування, підвищується концентрація позаклітинного калію, виснажуються запаси нейромедіаторів у синаптичних везикулах. Важливу роль відіграє електротонічне гальмування, опосередковане гліальними клітинами. Ці компенсаторні системи працюють як вбудовані запобіжники, запобігаючи неконтрольованому поширенню електричного хаосу. Однак за певних умов, наприклад при епілептичному статусі, ці захисні механізми можуть виявитися неспроможними, вимагаючи термінового медичного втручання.

Класифікація епілепсій

Напади поділяються на фокальні (вогнищеві) та генералізовані, хоча ця межа іноді виявляється розмитою:

1. Фокальні напади зароджуються в певній, обмеженій зоні кори головного мозку. Їхні прояви безпосередньо залежать від функції цієї зони. Це може бути раптовий мимовільний рух кисті, спалах специфічного відчуття (поколювання, слуховий феномен) чи короткочасне порушення свідомості з автоматичними діями (жування, потирання рук). Ключовою особливістю є їхнє усвідомлення пацієнтом, хоча при поширенні електричного розряду свідомість може втрачатися.
2. Генералізовані напади з самого початку залучають обидві півкулі мозку, що призводить до миттєвої втрати свідомості. Серед них виділяють:
   1. Тоніко-клонічні судоми з характерним напруженням і подальшими ритмічними посмикуваннями м’язів.
   2. Абсанси проявляються короткочасними (5–10 секунд) «завмираннями» з перериванням діяльності, часто залишаючись непоміченими у дітей.
   3. Міоклонічні напади у вигляді блискавичних м’язових посмикувань.
   4. Атонічні напади, що призводять до раптової втрати тонусу м’язів і падіння.

Варіанти епілептичних синдромів:

1. Синдром Веста дебютує на першому році життя інфантильними спазмами, специфічною патерн-гіспаритмією на ЕЕГ та затримкою психомоторного розвитку.
2. Синдром Леннокса-Гасто є важкою педіатричною енцефалопатією, що характеризується тріадою поліморфних нападів (тонічних, атонічних, абсансів), повільними пік-хвильовими комплексами на ЕЕГ та резистентністю до терапії.
3. Доброякісна роландична епілепсія слугує прикладом сприятливого синдрому з фокальними нападами, що виникають переважно вночі, та нормальним розвитком дитини, з тенденцією до спонтанної ремісії в підлітковому віці.

Симптоми епілепсії

Фокальні (вогнищеві) напади:

1. Напади із збереженням усвідомлення. Маніфестують без порушення свідомості, а прояви залежать від функції ураженої ділянки кори:
   1. Моторні симптоми включають клонічні посмикування окремих м’язових груп, наприклад, кисті чи кутика рота.
   2. Сенсорні феномени проявляються раптовими парестезіями, зоровими образами чи складними ілюзіями.
   3. Феномен аури — суб’єктивне відчуття, що є початком нападу. Когнітивні аури можуть включати відчуття дежавю чи жамевю, дисмнестичні розлади чи раптові потоки думок.
   4. Вегетативні прояви характеризуються епігастральним дискомфортом, тахікардією чи зблідненням шкірних покривів.
2. Напади з порушенням усвідомлення. Людина може справляти враження відстороненого, не реагуючи адекватно на зовнішні подразники. Характерним ознакою виступають автоматизми — стереотипні, повторювані рухові акти:
   1. Ороаліментарні проявляються жувальними чи ковтальними рухами.
   2. Мануальні виглядають як перебирання одягу чи потирання рук.
   3. Мовні полягають у вимовлянні окремих звуків чи нерозбірливих слів. Тривалість таких епізодів зазвичай не перевищує кількох хвилин, а завершення часто супроводжується сплутаністю та амнезією на період нападу.

Генералізовані напади:

1. Тоніко-клонічні напади. Тонічна фаза триває 10–20 секунд і характеризується напруженням усієї мускулатури. Клонічна фаза проявляється ритмічними симетричними посмикуваннями кінцівок і тулуба. Вегетативні порушення включають апное, ціаноз, тахікардію та гіперсалівацію.
2. Абсанси. Типові абсанси характеризуються раптовим короткочасним (5–10 секунд) вимиканням свідомості без подальшої постіктальної сплутаності. Зовні це проявляється завмиранням із фіксованим поглядом і перериванням поточної діяльності. Складні абсанси можуть супроводжуватися легкими клонічними компонентами, автоматизмами чи вегетативними симптомами.
3. Міоклонічні напади. Проявляються раптовими, короткочасними, неритмічними м’язовими скороченнями, які можуть зачіпати окремі м’язи чи генералізовано поширюватися. Ці блискавичні посмикування часто виникають у ранкові години та можуть провокуватися недосипанням чи фотостимуляцією.
4. Атонічні напади. В основі лежить раптова втрата м’язового тонусу, що призводить до падіння голови, підгинання колін чи різкого падіння. Їхня короткочасність (1–2 секунди) поєднується з високим травматизмом через відсутність захисних реакцій.

Обонятельні галюцинації, наприклад, відчуття запаху апельсина чи горі, строго корелюють із подразненням гачка скроневої частки (uncus) — ділянки, відповідальної за первинну обробку обонятельної інформації. Складні зорові галюцинації у вигляді образів людей чи сцен виникають при залученні до патологічного процесу скронево-потиличного стику.

Як не пропустити напад епілепсії у дорослого та у дитини?

У дитячому віці симптоми можуть маскуватися під поведінкові особливості. Абсанси, наприклад, виглядають як короткочасні «зависання». Дитина раптово перериває діяльність, її погляд стає відстороненим і нерухомим. Може спостерігатися легке ритмічне посмикування повік чи кутиків рота. Ці епізоди тривають секунди, після чого дитина повертається до перерваної заняття, часто нічого не пам’ятаючи про те, що сталося. Подібні стани помилково інтерпретують як неуважність чи мрійливість.

Нічні фізіологічні доброякісні міоклонії засинання слід відрізняти від епілептичних міоклоній. Насторожити повинні стереотипні, ритмічні посмикування, що супроводжуються вегетативними проявами — прискореним диханням, слинотечею, зміною кольору шкірних покривів. 

У дорослих пацієнтів картина може бути ще більш змазаною. Транзиторні когнітивні порушення проявляються як раптові провали в нитці розмови, втрата сенсу того, що відбувається, на кілька секунд. Зі сторони це виглядає як хвилинна неуважність. Атонічні напади, що характеризуються раптовою втратою м’язового тонусу, часто інтерпретують як порушення координації чи запаморочення. Людина може раптово впустити предмет із рук чи короткочасно «обм’якнути» в кріслі.

Приводом для негайної консультації невролога повинні стати будь-які стереотипні, повторювані пароксизмальні стани. Особливу настороженість викликають епізоди з порушенням свідомості, навіть короткочасні. Стереотипність — ключовий маркер, що відрізняє епілептичні напади від інших пароксизмальних станів.

Що може спровокувати напад епілепсії?

Епілептичний напад виникає при поєднанні постійної схильності мозку та тимчасових провокуючих факторів. Серед різноманіття провокуючих впливів виділяються кілька найбільш значущих:

1. Недосипання. Призводить до зниження порогу судомної готовності, порушуючи тонкий баланс між збуджувальними та гальмівними процесами в корі головного мозку. При цьому важлива не тільки тривалість, але й регулярність сну — різкі зміни режиму не менш небезпечні, ніж повне неспання протягом ночі.
2. Емоційний стрес. Значення має не тільки негативне напруження, але й інтенсивні позитивні переживання. В основі цього механізму лежить активація гіпоталамо-гіпофізарно-надниркової системи, що призводить до викиду кортизолу та катехоламінів, які змінюють електрофізіологічні властивості нейронів.
3. Алкоголь. У період безпосередньої інтоксикації він пригнічує гальмівні ГАМК-ергічні системи, а у фазу відміни провокує надмірну активацію глутаматергічних рецепторів.
4. Фотосенситивність. Характерна для певних форм епілепсії. Ритмічне мерехтіння світла з частотою 15–25 Гц здатне синхронізувати активність великих груп нейронів, запускаючи каскад патологічних розрядів. Небезпеку можуть становити не тільки дискотеки та відеоігри, але й природні умови — наприклад, мерехтіння сонячного світла крізь листя дерев під час поїздки в автомобілі.
5. Гормональні коливання протягом менструального циклу у жінок. Катаменіальна епілепсія загострюється в періоди зміни співвідношення естрогенів і прогестерону, що пов’язано з їхньою модулюючою дією на нейрональну збудливість. Найвразливішими фазами є овуляція та кілька днів перед менструацією.
6. Систематичний пропуск прийому протисудомних препаратів. Найбільш запобіжний, але при цьому частий провокатор. Зниження концентрації лікарського засобу в плазмі крові нижче терапевтичного рівня створює умови для «феномену віддачі», коли судомна активність не просто повертається, але й протікає з більшою інтенсивністю.

Ефективним інструментом для виявлення індивідуальних тригерів слугує Щоденник нападів. Його рекомендують вести в структурованій формі, фіксуючи дату та час пароксизму, можливі провокуючі фактори, детальний опис симптоматики та тривалість епізоду. 

Діагностика епілепсії

Інструментальні методи:

1. Електроенцефалографія (ЕЕГ). Головний метод діагностики, що реєструє біоелектричну активність головного мозку. Можлива рутинна ЕЕГ, яка проводиться в стані неспання протягом 20–30 хвилин, або ЕЕГ-відеомоніторинг. Останній являє собою тривалу реєстрацію електроенцефалографії з одночасною відеофіксацією пацієнта. Денний моніторинг триває 4–6 годин, нічний — 8–12 годин.
2. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку. Проводиться для виявлення структурних змін, що лежать в основі симптоматичної епілепсії.
3. Однофотонна емісійна комп’ютерна томографія (ОФЕКТ) виявляє регіональні порушення церебральної перфузії. Дослідження, проведене під час нападу, показує зону гіперперфузії, а в міжнападний період — гіперперфузії.
4. Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) оцінює метаболічну активність мозкової тканини. Зона гіперметаболізму в міжнападний період часто відповідає локалізації епілептогенного осередку.

Лабораторні методи діагностики:

1. Клінічний аналіз крові дозволяє виключити інфекційні процеси та системні запальні захворювання, які можуть провокувати судомні стани.
2. Біохімічний аналіз крові включає визначення електролітів (кальцій, магній, натрій), глюкози, печінкових ферментів, сечовини та креатиніну. Виявлення метаболічних порушень (гіпоглікемія, гіпонатріємія, уремія) може змінити терапевтичну тактику.
3. Токсикологічне дослідження проводиться при підозрі на інтоксикацію як причину судомного синдрому.
4. Визначення рівня протиепілептичних препаратів у сироватці крові використовується для оцінки комплаєнсу, підбору адекватної дози та діагностики токсичних ефектів.
5. Гормональні дослідження (тиреотропний гормон, кортизол) виконуються для виключення ендокринопатії як причини судом.

Генетичні дослідження (каріотипування, хромосомний мікроматричний аналіз, секвенування нового покоління NGS) проводяться при підозрі на спадкові форми епілепсії, особливо за наявності специфічних фенотипічних ознак чи сімейного анамнезу.

Диференціальна діагностика 

Вазовагальні синкопе, або прості непритомності, часто плутають з епілептичними нападами, особливо якщо вони супроводжуються міоклонічними посмикуваннями. Ключовим диференціальним ознакою слугує наявність провокуючого фактора — тривалого стояння, спеки, емоційного стресу. Для синкопе характерні передвісники у вигляді запаморочення, потемніння в очах, нудоти та блідості. На відміну від епілепсії, втрата свідомості при непритомності короткочасна, а постнападний період не супроводжується сплутаністю чи сонливістю.

Психогенні неепілептичні напади (ПНЕН). Ці пароксизми, що мають психологічну природу, зовні можуть точно копіювати моторні прояви епілепсії. Відмінними особливостями ПНЕН є асинхронні, розмашисті рухи кінцівок, збереження свідомості під час виражених рухових феноменів, опора на безпечні поверхні при падінні та емоційна забарвленість нападу. Важливим маркером слугує відсутність змін на електроенцефалограмі під час пароксизму та неефективність протиепілептичної терапії.

При панічних атаках свідомість залишається непорушеною, а інтенсивний страх супроводжується яскравими тілесними відчуттями — серцебиттям, нестачею повітря, тремором. Напади при скроневій епілепсії, навпаки, часто протікають із порушенням усвідомлення та характеризуються стереотипними, однаковими від нападу до нападу психічними феноменами.

Транзиторні ішемічні атаки (ТІА) у вертебробазилярному басейні можуть проявлятися раптовим падінням без втрати свідомості — дроп-атаками. На відміну від атонічних епілептичних нападів, ТІА мають гострий початок і зазвичай супроводжуються іншими неврологічними симптомами: запамороченням, диплопією, дизартрією. Вік пацієнта та наявність судинних факторів ризику допомагають у встановленні правильного діагнозу.

Парасомнії — сноходіння, сномовлення та нічні страхи — виникають у певні стадії повільного сну. На відміну від нічних епілептичних нападів, парасомнії не мають стереотипного рухового патерну та характеризуються дезорієнтацією при пробудженні. Нічна фронтальна епілепсія, навпаки, проявляється короткими, повторюваними та стереотипними епізодами з раптовим початком і закінченням.

Лікування епілепсії в Україні

Фармакотерапія протиепілептичними препаратами (ПЕП) залишається головним методом лікування епілепсії. До класичних препаратів першого ряду в Україні належать:

1. Леветирацетам, відомий під торговими назвами Кеппра та Леветинол. Його вирізняє передбачуваний фармакокінетичний профіль і мінімальна лікарська взаємодія.
2. Вальпроєва кислота, представлена формами Депакін і Конвулекс, зберігає статус універсального засобу для різних типів нападів, особливо ефективна при ідіопатичних генералізованих формах.
3. Карбамазепін, знайомий пацієнтам як Фінлепсин, демонструє високу ефективність при фокальних нападах, хоча вимагає обережності при міоклонічних та абсансних формах.
4. Ламотриджин, відомий під брендом Ламіктал, поєднує протисудомну дію з сприятливим профілем когнітивних ефектів.
5. Лакосамід, представлений препаратом Вімпат, має подвійний механізм дії.
6. Зонісамід, що продається як Зонегран, демонструє поліфункціональність, впливаючи на натрієві та кальцієві канали.
7. Топірамат, відомий як Топамакс, поєднує кілька механізмів протисудомної дії, хоча вимагає моніторингу когнітивних побічних ефектів.

Вибір конкретного фармакологічного агента здійснюється строго індивідуально, з урахуванням типу нападів, форми епілепсії, віку пацієнта та супутньої патології.

Кетогенна дієта, заснована на строгому співвідношенні жирів, білків і вуглеводів, індукує стан метаболічного кетозу. Цей біохімічний зсув змінює нейротрансмітерний баланс і енергетичний метаболізм нейронів, проявляючи значну ефективність у дітей з фармакорезистентними формами.

Нейромодуляція методом стимуляції блукаючого нерва являє собою хірургічну імплантацію генератора імпульсів, підключеного до лівого блукаючого нерва. Ритмічна електростимуляція модулює активність стовбурових структур і таламуса, знижуючи частоту та інтенсивність нападів.

Хірургічне лікування розглядається при медикаментозній резистентності, коли адекватно підібрана терапія двома чи більше ПЕП не забезпечує контролю над нападами. Обов’язковою умовою для оперативного втручання є точне визначення локалізації епілептогенного осередку за допомогою методів нейровізуалізації та відео-ЕЕГ моніторингу.

Ускладнення

Неконтрольований перебіг епілепсії веде до ускладнень. Найгрізнішим є епілептичний статус — патологічний стан, при якому напад триває понад 30 хвилин або серія нападів повторюється без повного відновлення свідомості між ними. Це невідкладний стан вимагає реанімаційних заходів, т.з. тривала епілептична активність призводить до незворотного пошкодження нейронів внаслідок ексайтотоксичності та метаболічного виснаження.

Також небезпека епілепсії полягає у високому травматизмі. Раптова втрата свідомості та тоніко-клонічні судоми стають причиною переломів, черепно-мозкових травм, опіків і утоплень. Навіть відносно безпечні абсанси чи складні фокальні напади можуть призводити до побутових травм при керуванні транспортними засобами чи роботі з механізмами.

Тривалий перебіг захворювання, особливо при частих генералізованих нападах, поступово формує когнітивний дефіцит. Страждають функції пам’яті, уваги та швидкості психічних процесів. При скроневій епілепсії нерідко розвиваються специфічні зміни особистості з емоційною лабільністю та обставинністю мислення. Ці порушення пов’язані як із безпосередньою шкідливою дією повторюваних нападів на нейрональні структури, так і з побічними ефектами тривалої фармакотерапії.

Особливої уваги заслуговує феномен раптової необґрунтованої смерті при епілепсії. Дане ускладнення реєструється з частотою 1:1000 пацієнтів на рік, а при фармакорезистентних формах цей показник зростає. Патофізіологічна основа включає кардіореспіраторні порушення: центральне апное, серцеві аритмії та нейрогенний набряк легень.

Прогноз

Сучасна неврологія має обнаділиві статистичні дані — до 70% пацієнтів досягають стійкої медикаментозної ремісії, що дозволяє вести повноцінне життя. 

Але на прогностичні показники впливає комплекс факторів. Ідіопатичні форми з дебютом у дитячому віці, такі як доброякісна роландична епілепсія, мають виключно сприятливий перебіг із самочинним регресом до підліткового періоду. Резистентні ж симптоматичні форми, асоційовані з корковими дисплазіями чи наслідками важких перинатальних уражень, демонструють менш оптимістичний прогноз. 

Ключовим прогностичним критерієм залишається прихильність до терапії — систематичний прийом підібраних препаратів збільшує ймовірність досягнення ремісії в 2–3 рази порівняно з нерегулярним лікуванням. 

Специфіка перебігу у вагітних

Вагітність при епілепсії вимагає особливого медичного підходу, заснованого на ретельному плануванні та міждисциплінарному спостереженні. Правильний підхід дозволяє більшості жінок з цим діагнозом благополучно виносити та народити здорову дитину.

Заблаговременна консультація з неврологом-епілептологом дозволяє оцінити ризики та оптимізувати терапію. В ідеальній ситуації досягається стійка ремісія на мінімально ефективних дозах препаратів. Якщо пацієнтка отримує препарати з відомим тератогенним потенціалом, розглядається можливість переходу на безпечніші альтернативи. Призначення високих доз фолієвої кислоти за кілька місяців до зачаття є обов’язковим заходом профілактики дефектів нервової трубки у плода.

Вплив вагітності на перебіг епілепсії індивідуальний і непередбачуваний. Приблизно у третини жінок частота нападів збільшується, у іншої третини — знижується, а в решти залишається без змін. Це пов’язано з гормональними зсувами, зміною об’єму розподілу та фармакокінетики протиепілептичних препаратів, а також із підвищеною емоційною лабільністю. Найбільші ризики для матері пов’язані з виникненням нападу під час пологів, що може ускладнити цей процес, а також із розвитком епілептичного статусу, що становить пряму загрозу для життя.

Для плода прямі ризики пов’язані з самими нападами, особливо генералізованими тоніко-клонічними. Вони можуть призвести до гострої гіпоксії плода, травми внаслідок падіння матері чи самовільного аборту. Опосередковані ризики походять від протиепілептичної терапії. Прийом деяких препаратів, зокрема вальпроатів і фенітоїну, у першому триместрі асоційований із підвищеною частотою вроджених вад розвитку, так званим «фетальним антиконвульсантним синдромом». Тому вкрай важливо планувати вагітність заздалегідь. 

Специфіка перебігу у дітей

Епілепсія в дитячому віці пов’язана з процесами нейроонтогенезу. Пластичність мозку, що розвивається, створює унікальні можливості для компенсації, але одночасно робить нервову систему вразливішою до впливу як самої хвороби, так і протиепілептичної терапії.

Доброякісні форми епілепсії становлять оптимістичну частину дитячої неврології. Роландична епілепсія, що маніфестує у віці 3–13 років, характеризується рідкісними нічними нападами з фарінго-оральними симптомами та мовними порушеннями при збереженій свідомості. Неврологічний статус та інтелект дітей залишаються нормальними. Ключовою особливістю є сприятливий прогноз із повним спонтанним регресом усіх проявів до пізнього підліткового віку, що дозволяє в багатьох випадках уникати тривалої медикаментозної терапії.

Важкі епілептичні енцефалопатії раннього дитячого віку, такі як синдром Веста та синдром Леннокса-Гасто, становлять серйозну терапевтичну проблему:

1. Синдром Веста маніфестує на першому році життя характерною тріадою: інфантильними спазмами (різкі посмикування тіла, нерідко супроводжувані криком), порушенням психомоторного розвитку (дитина може різко перестати посміхатися та виявляти інтерес до чогось) та гіспаритмією на ЕЕГ. Сучасні протоколи лікування включають адренокортикотропний гормон, вігабатрин і кетогенну дієту.
2. Синдром Леннокса-Гасто, що дебютує у віці 3–5 років, відрізняється поліморфізмом нападів, включно з тонічними, атонічними та атиповими абсансами, порушеннями розумового розвитку, а також специфічними змінами на ЕЕГ у вигляді повільних комплексів пік-хвиль та стійкістю до лікування. Терапія цієї форми вимагає застосування препаратів із широким спектром дії, таких як вальпроати, ламотриджин, руфінамід, а в резистентних випадках — методів паліативної хірургії.

Часті напади, особливо в критичні періоди формування нейронних мереж, можуть призводити до порушення когнітивних функцій, проблем із пам’яттю та увагою. Поведінкові розлади включають гіперактивність, імпульсивність і емоційну лабільність, що вимагає співпраці не тільки невролога, але й дитячого психолога чи психіатра.

Соціальна інтеграція дитини з епілепсією є окремим завданням. Відвідування дитячого садка та школи вимагає індивідуального підходу та створення безпечного середовища. Інформованість педагогів про захворювання, вміння надати першу допомогу при нападі та толерантне ставлення однолітків мають першочергове значення. Стигматизація та гіперопіка можуть завдати більшої шкоди, ніж сама хвороба, обмежуючи соціальний досвід і формуючи почуття неповноцінності.

Профілактика та спосіб життя

Первинна профілактика спрямована на усунення потенційних причин:

• запобігання черепно-мозковим травмам із використанням захисного спорядження в спорті та на виробництві; 
• своєчасна вакцинація проти нейроінфекцій; 
• адекватне ведення вагітності для профілактики перинатальних уражень ЦНС.

Здоровий спосіб життя, включно з відмовою від зловживання алкоголем і психоактивними речовинами, створює додатковий резерв стійкості мозку до епілептогенних впливів.

Для пацієнтів із встановленим діагнозом найважливішою профілактикою для запобігання нападам є дотримання режиму прийому протиепілептичних препаратів. Навіть одноразовий пропуск дози може спровокувати різке зниження концентрації лікарського засобу в плазмі крові нижче терапевтичного порогу, створюючи умови для виникнення нападу. Систематичне порушення схеми терапії часто призводить до розвитку фармакорезистентності, суттєво ускладнюючи подальше лікування.

Депривація сну значно знижує поріг судомної готовності, тому пацієнтам рекомендовано підтримувати регулярний цикл сон-неспання з тривалістю нічного відпочинку не менше 7–8 годин. Особливу важливість це правило набуває для підлітків із ювенільною міоклонічною епілепсією, у яких навіть незначне недосипання може спровокувати серію міоклонічних посмикувань і генералізований тоніко-клонічний напад.

Залежно від індивідуальних особливостей перебігу епілепсії пацієнтам також можуть рекомендуватися:

• обмеження комп’ютерних ігор, перегляду телевізора в темряві та відвідування дискотек із мерехтливим світлом;
• методики управління стресом, включно з когнітивно-поведінковою терапією, релаксаційними техніками; 
• регулярна помірна фізична активність, що допомагає знизити частоту нападів, спровокованих емоційним напруженням;
• заняття спортом, за винятком видів із високим ризиком травми голови та занурень під воду, не тільки дозволені, але й рекомендовані (плавання допускається виключно під безперервним наглядом). 

Керування автомобілем регулюється законодавством і можливе після встановлення стійкої ремісії тривалістю, визначеною конкретною юрисдикцією. 

Хто лікує епілепсію?

Основним лікарем, який займається лікуванням епілепсії, є невролог. Він встановлює діагноз, призначає протиепілептичні препарати та підбирає їхню дозу, контролює ефективність лікування та побічні ефекти й направляє на необхідні обстеження (ЕЕГ, МРТ).

Разом із неврологом лікуванням епілепсії займаються:

1. Лікар-нейрохірург. Проводить операції на головному мозку з метою видалення осередку епілепсії, коли ліки не допомагають.
2. Лікар-психіатр або психотерапевт. Допомагає впоратися з тривогою, депресією та іншими емоційними труднощами, які часто супроводжують хронічне захворювання.
3. Лікар-психолог. Проводить нейропсихологічне тестування (оцінює пам’ять, увагу, мислення), щоб зрозуміти, як епілепсія та препарати впливають на когнітивні функції.
4. Лікар-реабілітолог. Допомагає відновити та адаптувати функції нервової системи після нападів чи операції.

Однак, щоб отримати направлення до невролога, потрібно звернутися до сімейного лікаря чи педіатра.

Поширені запитання про епілепсію

Якщо у людини почався напад із судомами, чи потрібно намагатися розтулити їй зуби та вставити щось у рот? 

Ні в якому разі. Це дуже небезпечний і поширений міф. Не потрібно намагатися розтуляти щелепи, т.з. можна зламати людині зуби чи травмувати пальці (сила жувальних м’язів під час нападу величезна). Також не можна вкладати в рот жодні предмети (ложки, пальці) — це може призвести до того, що людина зламає зуби або сторонній предмет потрапить у дихальні шляхи. 

Єдино правильна допомога: укласти людину на бік на м’яку поверхню, підкласти щось м’яке під голову та прибрати гострі предмети навколо. Найголовніше — залишатися поруч до закінчення нападу.

Чи правда, що епілепсія завжди проявляється в дитинстві та супроводжується втратою свідомості й судомами? 

Ні, це не так. Епілепсія може вперше проявитися в будь-якому віці — і в дитини, і в підлітка, і в дорослого, і в літньої людини. Більше того, існує безліч видів нападів, і далеко не всі вони виглядають як класичні судоми з втратою свідомості. Деякі напади можуть проявлятися як короткі зависання (абсанси), коли людина на кілька секунд випадає з реальності, посмикування в одній кінцівці, раптові напади страху чи дивні відчуття в животі. Саме тому діагностика епілепсії іноді буває складною.

Чи передається епілепсія у спадок? Якщо в мене епілепсія, чи буде вона в моїх дітей? 

У більшості випадків епілепсія не передається у спадок безпосередньо. Дитина може успадкувати не саму хворобу, а лише дещо нижчий поріг судомної готовності мозку. Ризик того, що в дитини розвинеться це захворювання, зазвичай лише трохи вищий, ніж у середньому в популяції, і становить, за різними оцінками, від 4 до 8%. Існують рідкісні форми, де генетичний компонент сильніший, але це виняток. 

Чи можуть люди з епілепсією займатися спортом? 

Треба. Регулярна фізична активність благотворно впливає на загальний стан здоров’я, знижує стрес і покращує сон, що може позитивно позначитися на перебігу хвороби. Звісно, вибір виду спорту має бути розумним. Рекомендуються плавання (під наглядом), біг, командні ігри, йога. Слід уникати екстремальних видів спорту, пов’язаних із висотою (альпінізм, скелелазіння), підводного плавання з аквалангом, а також тих видів, де втрата свідомості може бути критично небезпечною (наприклад, керування гоночним автомобілем). Завжди важливо обговорити це питання зі своїм лікуючим лікарем.

Чи може людина відчути, що в неї ось-ось почнеться напад епілепсії? 

Іноді так. Багато людей відчувають так звану ауру — це своєрідне передчуття нападу, яке насправді є його початком. Аура може проявлятися по-різному. Як раптове відчуття страху чи радості, незвичайний запах чи смак, запаморочення, поколювання в тілі, відчуття вже баченого. Аура — це важливий сигнал, який дозволяє людині встигнути попередити оточуючих і безпечно сісти чи лягти. Однак у багатьох напади починаються без жодних передвісників.

Що таке епілептичний статус і чим він небезпечний? 

Епілептичний статус — це стан, коли напад триває понад 5 хвилин або коли один напад іде за іншим без відновлення свідомості між ними. Це невідкладний, загрозливий для життя стан, т.з. тривала судомна активність мозку може призвести до пошкодження нервових клітин через нестачу кисню та енергії. При епілептичному статусі потрібно негайно викликати швидку допомогу. Саме тому так важливо приймати препарати строго за схемою, щоб не допустити розвитку такого важкого ускладнення.

Джерела

1. Epilepsy, https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
2. Epilepsy, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epilepsy/symptoms-causes/syc-20350093
3. Epilepsy — What Is Epilepsy?, https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/epilepsy
4. Epilepsy Basics, https://www.cdc.gov/epilepsy/index.html
5. Epilepsy — MedlinePlus, https://medlineplus.gov/epilepsy.html